Hoppa till huvudinnehåll
Göteborgs universitet
Bild
Two young girls laying in a hammock in nature
Foto: Janko Ferlič/Unsplash.com
Länkstig

Etiologi och funktion

Magnus Påhlman förklarar hur vi ska tänka när det gäller etiologi och funktion vid ESSENCE-störningar.

[Publicerat 23 juni, 2021 av Magnus Påhlman]

Min kliniska resa har gått via barnmedicin till barnneurologi och habilitering. Som blivande barnläkare tränas man i att tänka ihop ett sjukt barns olika symptom och fundera på om det kan finnas en bakomliggande orsak till symptom från olika organ. En bakomliggande sjukdom i barnaåldern kan ge många spretiga symptom. Påfallande ofta hittar man en gemensam nämnare, även om det ibland ”faktiskt” kan finnas två samtidiga tillstånd. Som blivande barnneurolog blir man ännu mer uppmärksam på syndrom med olika manifestationer från nervsystemet, ofta i kombination med symptom från andra organ. Med tanke på mängden olika syndrom och metabola sjukdomar hos barn är det självklart att leta efter en gemensam etiologi och diagnos. Det är av stort värde för barnen och familjerna.

Hjärnan är minst sagt fascinerande i sin komplexitet och blir i alla fall för mig svårare att förstå ju mer jag förstår. Det är lätt att inse att en skada eller påverkan på hjärnan kan ge upphov till att olika funktioner kan drabbas. Särskilt små barn med hjärnskador får ofta funktionsnedsättningar inom flera områden – motorik, sensorik, perception, kognition, kommunikation och beteende. Här krävs ett motsatt sätt att tänka jämfört med letandet efter en gemensam etiologi. Här behöver vi tänka brett och flerfunktionellt. Trots att hjärnans olika funktioner är inflätade i varandra och är svåra att helt skilja åt behöver vi kunna dela upp och beskriva funktioner och funktionsnedsättningar inom olika områden. Våra diagnossystem gör detta på ett rimligt bra sätt utifrån vad vi vet idag. Men många före mig har sett både nyttan och begränsningarna med våra olika uppdelningar. ESSENCE (early symptomatic syndromes eliciting neurodevelopmental clinical examinations)-begreppet är ett tecken på det och till stor hjälp.

Idag möter jag övervägande barn med olika rörelsehinder. Den vanligaste diagnosen är cerebral pares (ofta förkortat CP), men många av mina lärdomar går att applicera på de flesta barnneurologiska tillstånd. Barn med cerebral pares har ofta andra funktionsnedsättningar och relativt ofta är rörelsehindret ett mindre problem jämfört med andra svårigheter som är mer begränsande vad gäller funktion, delaktighet och livskvalitet. I min forskning har jag aktivt letat efter olika funktionsnedsättningar hos barn med cerebral pares, och haft mest fokus på det hittills dåligt studerade sambandet med autism och ADHD. Kortfattat är autism och ADHD mycket vanligt vid cerebral pares, och vanligare än vad vi tidigare trott.

Jag har funderat kring varför vi ofta inte har identifierat de svårigheter barnen har, och har naturligtvis fått mycket hjälp i det från föräldrar och andra professionella. Det kan naturligtvis vara svårt hos ett barn med flera andra funktionsnedsättningar att urskilja vad som är vad. Många gånger verkar det som om vi inte har ”rätt glasögon” på oss. Vi ser inte det vi egentligen ser, utan försöker tolka in allt under en och samma förklaringsmodell. Men ibland finns en rädsla att ”ställa nya diagnoser” till ett barn som redan har flera diagnoser. Som om själva diagnosen skulle ge barnet större svårigheter än det redan har. Diagnoser är ju ett språk för att belysa något en individ behöver hjälp med. Och vi får inte glömma att diagnoser finns på olika nivåer – etiologi och funktion. Därtill får flera funktionsnedsättningdiagnoser det att låta som om det finns flera olika svårigheter när de i själva verket är orsakade av samma bakomliggande hjärnskada/sjukdom. Våra beskrivningar och uppdelningar har som sagt sina begränsningar.

Funktionsnedsättningar, och därav följande diagnoser, är snarare regel än undantag hos barn med de allra flesta barnneurologiska tillstånd. Det kan vara nedsatt syn eller hörsel, intellektuell funktionsnedsättning eller kommunikationssvårigheter. Autism och ADHD är högst sannolikt underdiagnostiserat inom barnneurologin. Förutom vid cerebral pares är både autism och ADHD vanligt vid epilepsi, Downs syndrom, olika neuromuskulära sjukdomar och andra mer ovanliga syndrom. Listan kan göras lång. Vi behöver aktivt identifiera alla de funktionsnedsättningar ett barn har för att kunna möta barnet med rätt förståelse och få rätt stöd.

Inom barnneurologin behöver vi tänka både smalt (etiologi) och brett (funktion) samtidigt. Inte bara hålla två saker i huvudet samtidigt utan ha två riktningar i vårt sätt att tänka och arbeta.

[Detta är en blogg. Syftet med bloggen är att informera och väcka tankar om angelägna ämnen. Åsikterna är skribentens och inte nödvändigtvis Gillbergcentrums.]

magnus påhlman bild
Magnus Påhlman
Foto: Josefin Bergenholtz