Sökandet efter etiologiska diagnoser

[Publicerat 30 januari, 2018 av Ola Skjeldal]

Jag har arbetat som läkare i över 40 år, mestadels som barnneurolog. Mitt huvudfokus under alla dessa år har varit barn och ungdomar med sällsynta medicinska tillstånd, inklusive olika typer av neurologiska syndrom, många av dem även med samexisterande neuropsykiatriska symptom. Detta är milt sagt ett komplicerat och utmanande område. I skrivande stund har ungefär 1500 neurometaboliska funktionsnedsättningar och över 10000 neurologiska syndrom beskrivits, flertalet av dessa med genetiskt ursprung. Dessutom kan barn drabbas av neuromuskulära sjukdomar, förvärvade CNS-infektioner, och olika sorters degenerativa sjukdomar.För att kunna erbjuda bra behandling är det viktigt att finna rätt medicinsk/etiologisk diagnos. Ibland frågar dock kollegor från andra områden varför jag sysslar med neurologi. ”Det är svårt att hitta den etiologiska diagnosen och du har ingen effektiv behandling”. Detta är en sanning med viss modifikation. Jämfört med några år sedan kan betydligt fler patienter med olika sorters neurologiska tillstånd behandlas, särskilt om man ser till vissa neurometaboliska tillstånd och epilepsi. Överlag har man kunnat se en påtaglig positiv utveckling av behandlingsstrategier. Trots detta måste jag erkänna att de flesta barnneurologiska funktionsnedsättningar fortfarande saknar någon effektiv specifik behandlingsstrategi. Detta innebär att en av huvuduppgifterna inom barnneurologi därmed blir det diagnostiska/etiologiska sökandet efter ett sällsynt neurologiskt tillstånd.

Inom vården finns en lång tradition av att kategorisera sjukdomar och relaterade hälsoproblem. Medicinska tillstånd kan klassificeras på olika sätt. De kan delas in utifrån vilka etiologiska bakgrundsfaktorer det rör sig om eller vilken anatomisk struktur som drabbats. Ibland kategoriseras sjukdomar även utifrån kända patofysiologiska mekanismer. Denna klassificering används för närvarande i ICD (International Classification of diseases, alltså ”Internationell klassificering av sjukdomar) som har använts internationellt sedan 1900.

Idealiskt vore om alla sjukdomar skulle klassificeras utifrån etiologiska faktorer. Som vi alla vet är så inte fallet, särskilt inte inom barnneurologi. Sökandet efter etiologisk diagnos är dock fortfarande mycket viktigt, av flera skäl.
Korrekta diagnoser gör det möjligt att planera vårdtjänster, fördela vårdresurser, övervaka befolkningens hälsa och genomföra förebyggande arbete. Riktig och lämplig diagnos ger barnet och föräldrarna en rationell förklaring till varför barnet i fråga har utvecklat svåra neurologiska symptom, och i de flesta fall kan detta vara positivt för familjen. En diagnos ger även information om prognos, vilket nästan alla föräldrar efterfrågar när de har ett barn med ett neurologiskt funktionshinder. Om det är en genetisk funktionsnedsättning kommer läkaren att kunna ge föräldrarna rådgivning rörande genetiska riskfaktorer inför framtida graviditeter.

Klassificering av diagnoser har förändrats radikalt sedan första upplagan av ICD. Vår förståelse av neurologiska funktionsnedsättningar är helt annorlunda idag än för bara tio år sedan. Hjärnavbildning, neurometaboliska tester och inte minst genetisk kunskap har bidragit till detta, och vi måste vara förberedda på fortsatt förändring inom detta område. Vi ser det redan framför oss. Nya diagnostiska verktyg förändrar vår förståelse av det diagnostiska konceptet. Det kommer inte att finnas någon brist på utmaningar för framtida läkare.

[Detta är en blogg. Syftet med bloggen är att informera och väcka tankar om angelägna ämnen. Åsikterna är skribentens och inte nödvändigtvis Gillbergcentrums.]