Hoppa till huvudinnehåll
Göteborgs universitet
Video (1:16:22)
The Autisms and What They Teach Us About the Social Brain
Bild
Länkstig

Mary Coleman-föreläsning 2015

Professor Mary Colemans föreläsning "The Autisms and What They Teach Us About the Social Brain".

Sammanfattning

”The autisms and what they teach us about the social brain”.

Mer än 250 åhörare hade samlats för att närvara vid Mary Colemans föreläsning den 25 september 2015. Föreläsningen ägde rum i Wallenbergsalen i Göteborg och var den första i en serie av föreläsningar som kommer att äga rum vartannat år och med en framstående forskare inom autism- eller närliggande områden. Den första föreläsningen i serien hölls av självaste professor emeritus Mary Coleman. Titeln på hennes föreläsning var ”The autisms and what they teach us about the social brain”. Mary Coleman är professor emeritus i pediatrik (neurologi) vid Georgetown University School of Medicine i Washington. Professor Mary Colemans intresse för autism började redan på 1960-talet och tidigt noterade hon att flera barn hade mindre eller större neurologiska avvikelser eller andra medicinska sjukdomar. Mary Coleman började sitt föredrag med att ta upp fem frågor och dispositionen på föredraget byggde på att besvara dessa. Hennes första fråga löd: ”Är autism en enda sjukdom?” Hon gav sedan flera exempel på olika sjukdomar och biokemiska och genetiska avvikelser som kan ge samma beteendemönster och därför löd svaret ”Nej, autism är inte en enda sjukdom ”. Den andra frågan var om barn med autism bör genomgå gensekvensiering som en del i en autismutredning. Mary Coleman gav flera exempel på hur välkända orsaker till autism såsom Angelmans syndrom med en deletion på kromosom 15 kan imiteras av andra syndrom med andra kända kromosomala avvikelser. Därför är det viktigt att göra genetisk screening på barn som ännu inte har någon känd medicinsk diagnos. Screening har blivit billigare och en upptäckt genavvikelse kan leda till en riktad behandling i framtiden. Den tredje frågan tog upp den sneda könsfördelningen mellan pojkar och flickor vid autism, där det går tre till sex pojkar på varje flicka. Förklaringen är helt enkelt att de flesta bakomliggande sjukdomar förekommer främst hos pojkar. Många syndrom är X-bundna. Flickor har två X-kromosomer medan pojkar bara har en, vilket är en av förklaringarna till varför pojkar är mer sårbara för genmutationer än flickor och därför oftare utvecklar autism. Den fjärde frågan handlade om regression hos barn som initialt förefaller utvecklas normalt. Detta fenomen förklaras främst av timingen hos vissa muterade gener som är designade för att producera ett protein i en bestämd mängd. Den sista frågan tog upp möjligheten att utveckla medicinsk behandling för barn med autism. Professor Mary Coleman ville här betona vikten av att utreda varje enskild individ, då en riktad medicinsk behandling för varje barn är det ideala. Än så länge är majoriteten av personer med autism odiagnostiserad. Bland förklaringarna till detta finns den mycket skiftande genetiska variationen och att vi bara befinner oss i begynnelsen av att förstå epigenetikens roll. Föreläsningen avslutades med frågor från publiken.