Hoppa till huvudinnehåll
Länkstig

Niklas Darin

Professor/överläkare

Avd för
pediatrik
Besöksadress
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Rondvägen 10
41685 Göteborg
Postadress
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus
41685 Göteborg

Om Niklas Darin

Universitetssjukhusöverläkare vid enheten för Barnneurologi vid Drottning Silvias Barn- och ungdomssjukhus med inriktning mot diagnostik, uppföljning och behandling av neurodegenerativa och neuromuskulära sjukdomar hos barn och ungdomar. Professor och ledare för Centrum för Sällsynta Diagnoser inom Västra Götalandsregionen.

Forskningsområden: inom ”Neurodegenerativa sjukdomar hos barn och ungdomar” och ”Neuromuskulära sjukdomar hos barn och ungdomar”

BAKGRUND OCH GENOMFÖRDA STUDIER Forskningen handlar om neurodegenerativa och neuromuskulära sjukdomar. Vi studerar nya sjukdomsorsaker och att beskriva av nya sjukdomar, bl.a. den första muskelsjukdomen p.g.a. defekt i myosin; den första muskelsjukdomen p.g.a. defekt Ky-protein; en ny fortskridande hjärnsjukdom beroende på defekt i ett protein, PROSC, som är viktigt för den intracellulära B6-homeostasen och som kan behandlas med vitamin B6; KMT2B-relaterad dystoni; och  glutamyl transpeptidasbrist som orsak till intellektuell funktionsnedsättning. Forskningen fokuserar också på epidemiologisk kartläggning, genotyp-fenotypstudier samt att studera nya behandlingsformer. Vi har beskrivit förekomsten av dessa sjukdomar i epidemiologiska studier där vi kartlagt neuromuskulära sjukdomar, mitokondriella sjukdomar, lysosomala sjukdomar, artrogrypos samt narkolepsi. Vi har beskrivit sambandet mellan Pandemrixvaccinationen och narkolepsi samt beskrivit kognitiv och psykiatrisk samsjuklighet vid narkolepsi hos barn. Därtill har vi i flera genotyp-fenotypstudier beskrivit symtombild och förlopp vid olika mitokondriella sjukdomar. Vi har även beskrivit att ketogen kost är en effektiv behandling vid pyruvatdehydrogenasbrist. Projekten bedrivs i translationellt samarbete inom Sahlgrenska Akademin och genom Europeiska multicenterstudier i olika internationella nätverk.

FORSKNINGSPROJEKT 2017-2020 In children and adolescents with neurodegenerative disorders/neurometabolic/white matter disorders/mitochondrial diseases/large scale mitochondrial DNA deletion syndromes/pyruvate dehydrogenase (PDH) deficiency syndromes: • To investigate the genetic causes with next-generation sequencing and to identify genotype-phenotype, genotype-neuroimaging correlations, long-term disease outcomes and occurrence in the population • To evaluate the efficacy, safety and compliance of the ketogenic diet and associate these to specific disease outcomes in PDH deficiency and GLUT1 deficiency • To assess diagnostic and prognostic value of currently available and new biomarkers in CSF for neurodegenerative diseases with CNS involvement. In myopathic diseases: • To characterize congenital myopathies and muscular dystrophies in order to identify novel disease mechanisms. • To describe incidence and prevalence of congenital myopathies, muscular dystrophies and myasthenic syndromes • To study nemaline myopathy in Sweden in order to describe its long-term outcome, genotype-phenotype correlations, cardiac and pulmonary involvement, and to find new genetic mechanisms causing the disease. In narcolepsy: • To study adaptive skills, quality of life and parental stress. • To evaluate for possible disturbances of hypothalamic-pituitary-adrenal axis or appetite regulation hormones and if there are indicators of increased BMI and metabolic syndrome • To study neuronal networks in the brain with functional and quantitative neuroimaging studies. • To study modulating gene immunogenetic variants and adjuvans-associated genes. • To study the long-term consequences of H1N1-vaccination-related narcolepsy.

AVHANDLINGSPROJEKT

Tidigare:

• Kalliopi Sofou MD 2009- Genotypic and phenotypic spectrum of mitochondrial diseases with focus on early-onset mitochondrial encephalomyopathies. 24 oktober 2014. Göteborgs Universitet. • Attila Szakacs MD 2012- Narcolepsy in children. 30 september 2016. Göteborgs Universitet.

Pågående:

• Kristoffer Björkman. Kearns Sayre syndrome and other large-scale mtDNA deletion disorders. Göteborgs Universitet • Emil Westerlund. The role of blood respirometry in the diagnosis of mitochondrial diseases. Lunds Universitet. • Eva Michael. Nemalin myopathies in Sweden. Göteborgs Universitet. • Andri Savvidou. Pyruvate dehydrogenase complex deficiency in Sweden; Epidemiology, genotype-phenotype correlations, neuroimaging findings and QoL • Elizabeth Jennions. The genetic background of neurodegenerative disorders with childhood onset.

MEDARBETARE INOM FORSKNINGSPROJEKTEN

Már Tulinius, Kalliopi Sofou, Tove Hallböök, Anna-Karin Kroksmark, Attila Szakacs, Kristoffer Björkman, Eva Michael, Elizabeth Jennions, Andri Savvidou, Emil Westerlund.

NATIONELL OCH INTERNATIONELL SAMVERKAN

Medverkat till skapandet av nationella kliniska centrumbildningar inom ramen för Centrum för Sällsynta Diagnoser i VGR med ansvar för expertteamen för neurometabola sjukdomar, mitokondriella sjukdomar, Spielmeyer-Vogts sjukdom och medverkan i expertteamen för neuromuskulära sjukdomar, artrogrypos och narkolepsi. Translationellt forskningscentrum om genetiska neurologiska sjukdomar hos barn tillsammans med avdelningarna för Patologi, Klinisk Kemi och Klinisk Genetik inom Sahlgrenska Akademin. Internationellt forskningssamarbete inom MCRN (Mitochondrial Clinical and Research Network), GENOLED Genetics of Nordic leukoencephalopathies and leukodystrophies) and MetabERN-European Reference Network.

FINANSIÄRER

• ALF • Ahlqvists stiftelse • Drottning Silvia Barn- och ungdomssjukhus forskningsfond • Svenska folkfonden • Muskelfonden

ÖVRIGT

• Styrelsemedlem BLFs Sektion för Ärftliga Metabola Sjukdomar 2004-2008 • Styrelsemedlem European Paediatric Neurology Society (EPNS) 2006-2010 • Medlem i utbildningsgruppen inom EPNS 2006-2010 • Medlem av Mitochondrial Medicine Society’s Committee for Diagnosis 2006-2008 • Vetenskaplig sekreterare för Svensk Neuropediatrisk förening (SNPF) 2012-2015 • Sammankallande för utbildningsgruppen inom SNPF 2012-2015 • Sammankallande för arbetsgruppen om Neurometabola sjukdomar inom SNPF 2015-

BÖCKER

• Darin N. Neurometabola sjukdomar. In Barnneurologi (1st Ed). Ed. Jägervall M and Lundgren J. Studentlitteratur 2017; 527-540. Darin N. • Neuromuskulära sjukdomar. In Pediatrik (1st Ed). Ed. Moell C and Gustafsson J. Libers förlag, 2011. • Darin N and Månsson JE. Fortskridande hjärnsjukdomar. In Barnmedicin (4th Ed). Ed. Lindberg T and Lagerkranz H. Studentlitteratur 2011; 419-424. • Oldfors A, Darin N, Martinsson T. Autosomal dominant myosin heavy chain IIa myopathy. In Encyclopedic Reference of Molecular Mechanisms of Disease. Ed. F. Lang. Springer-Verlag, 2004. • Rustin P, Geromel V, Darin N, Munnich A, Rötig A. Friedreich’s ataxia as an example of the dual genome control of mitochondrial function. In Mitochondrial disorders: from patophysiology to aquired defects. C. Desnuelle and S. DiMauro, eds. Springer-Verlag 2002; 247-253. • Oldfors A, Darin N, Martinsson T. Autosomal dominant myosin heavy chain IIa myopathy. In Structural and Molecular Basis of Skeletal Muscle Diseases. Ed. Karpati G. ISN Neuropath. Press 2002; 85-87