Gen som påverkar risken för stroke identifierad
I ett stort internationellt samarbete har forskare från USA och Europa identifierat en gen, FoxF2, som förklarar varför vissa personer lättare drabbas av stroke än andra. Studier på möss, som utförts av en forskargrupp i Göteborg, visar att FoxF2 är nödvändig för normal funktion hos hjärnans blodkärl.
FoxF2 finns i en celltyp i hjärnans kapillärer som kallas pericyter , blå i bilden som visar huvudet av ett musembryo under 13:e dräktighetsdagen.
I ett stort internationellt samarbete har forskare från USA och Europa identifierat en gen, FoxF2, som förklarar varför vissa personer lättare drabbas av stroke än andra. Studier på möss, som utförts av en forskargrupp i Göteborg, visar att FoxF2 är nödvändig för normal funktion hos hjärnans blodkärl.
Stroke är en hjärnskada som uppstår då delar av hjärnan drabbas av syrebrist, antingen som resultat av en blodpropp, eller ett brustet blodkärl. Högt blodtryck, rökning och stress är exempel på faktorer som ökar risken för stroke, men även ärftliga faktorer spelar stor roll.
I tidskriften Lancet Neurology publiceras nu en studie baserat på ett stort internationellt samarbete avsett att identifiera gener som påverkar risken att drabbas av stroke. Totalt har genetisk och medicinsk information från mer än 150 000 personer analyserats och resultaten visar att det största bidraget till medfödd strokerisk kommer från genen FoxF2.
Genen viktig för hjärnans blodkärl
För att förstå vad genen gör har forskare vid Göteborgs universitet inaktiverat FoxF2-genen i möss och man visar att detta leder till förändringar i hjärnans minsta blodkärl, med ökad risk för blödningar och infarkter som följd.
– Vi har tidigare funnit att FoxF2 är nödvändig för att ge hjärnans blodkärl deras unika egenskaper – den så kallade "blod-hjärnbarriären", säger Peter Carlsson, professor i genetik vid Göteborgs universitet.
Redan då misstänkte forskarna att variation i denna gen bidrog till ärftligheten bakom stroke orsakad av defekter i hjärnans blodkärl, men det kom som en överraskning att sambandet var så starkt när alla olika typer av stroke analyserades tillsammans.
Studien visar också att variation i FoxF2-genen påverkar mängden så kallade hyperintensiteter, förändringar i hjärnan som syns i magnetröntgen och som associerats med en ökad risk, inte bara för stroke, utan även för demens och depression.
– Det här är ett viktigt genombrott, säger Peter Carlsson.
Han framhåller hur kraftfullt det är när forskare inom olika discipliner samarbetar kring ett problem.
– Mössen hjälper oss förstå vad som händer och humangenetiken svarar på om det är viktigt för människors hälsa.
Länk till editorial>>
Kontakt:
Peter Carlsson, professor på institutionen för kemi och molekylärbiologi, Göteborgs universitet, peter.carlsson@cmb.gu.se
031-786 3804, 0708-236776
Foto:
Bild 1: FoxF2 finns i en celltyp i hjärnans kapillärer som kallas pericyter , blå i bilden som visar huvudet av ett musembryo under 13:e dräktighetsdagen.
Bild 2: FoxF2 finns i en celltyp i hjärnans kapillärer som kallas pericyter, gröna i bilden som visar en kapillär i hjärnan.
Bild 3: Peter Carlsson