Länkstig

Nytt verktyg för identifiering av pseudogener i människans genom - utvecklat tillsammans med Sahlgrenska universitetssjukhuset

Publicerad

Ett nytt, praktiskt bioinformatikverktyg (PΨFinder) har utvecklats för identifiering och visualisering av pseudogener (PΨgs). Pseudogener finns i hela det mänskliga genomet men trots det är lite kännt om deras funktion och betydelse. Att kunna identifiera dem och deras plats, tex vid specifika sjukdomstillstånd, kommer därför ge viktig infomration för att bland annat förbättra diagnostik.

Projektet finansieras av Stiftelsen för Strategisk Forskning, SSF, och teamet bakom verktyget består av experter från Bioinformatics Core Facility tillsammans med forskare från Institutionen för Biomedicin samt Sahlgrenska Universitetssjukhuset.

- Det här samarbetet har varit avgörande för att utveckla verktyget och göra det användbart för kliniskt arbete. När Anna Rohlin och hennes team först kontaktade oss med deras prover för att bekräfta om det de hade hittat faktiskt var pseudogener, skapade vi det här verktyget. Och vi fann att det också kan vara användbart för att skanna andra typer av prover, säger Marcela Dávila , chef på Bioinformatics Core Facility.

Exempel på visualisering av data i verktyget PΨFinder
Exempel på visualisering av data i verktyget PΨFinder

Användarvänlig tolkning av resultaten

PΨFinder-verktyget kan automatiskt identifiera nya PΨgs från DNA-sekvenseringsdata och bestämma deras placering i genomet med hög känslighet (95,92%). Det genererar högkvalitativ data och tabeller som underlättar tolkningen av resultaten och kan vägleda den experimentella valideringen.

- Verktyget hjälper oss att "fiska ut" pseodugenerna ur prover och sedan kan vi experimentellt validera dem och försöka tolka deras betydelse.  Det kan också komplettera analys och utvärdering av genomikdata i ärftlig cancer och andra genetiska sjukdomar, säger Anna Rohlin som är sjukhusgenetiker inom klinisk genetik på Sahlgrenska universitetssjukhuset.

Läs den vetenskapliga artikeln om PΨFinder som publicerats i BMC Bioinformatics 

Finansiering från SSF

Ett av målen för SSF är att bidra till bidra till att skapa forskningsinstrument, -metoder och -tekniker samt
kompetens för forskningsinfrastruktur.

Verktyget som nu utvecklats via Bioinformatics Core Facility är tillgängligt under GPLv3-licensen och har öppen åtkomst.

- Alla forskare är välkomna att kontakta oss för support, men verktyget finns också öppet för åtkomst och kan laddas ner från vår GitHub-sida, där du också kan hitta resultat från andra SSF-projekt," säger Marcela Dávila.