Omslagsillustration: En livmoder och med en epitelial äggstockscancer på den ena av äggstockarna illustrerat i rött. Det röda skall signifiera abnormal/infekterad genetisk kod = Cancer
Forskning i Hugo Swensons avhandling fokuserar på att identifiera genetiska markörer för de fyra vanligast förekommande undertyperna av epitelial äggstockscancer. Resultat kan framöver komma att ingå i diagnostiska paneler eller fungera som grund för precisionsmedicin.
Bild
Hugo Swenson har en bakgrund som civilingenjör i bioteknik med en masterexamen i bioinformatik från Uppsala universitet. Hans doktorandarbete är huvudsakligen inriktat på att identifiera genetiska markörer för epitelial äggstockscancer och dess undertyper.
Äggstockscancer är den dödligaste formen av gynekologisk cancer hos kvinnor, där epitelial äggstockscancer1 är den vanligast typen. Den cancerformen är i sin tur en paraplyterm för flera undertyper av tumörer som skiljer sig markant åt när det gäller ursprung, biologiska egenskaper och prognos.
Sjukdomen drabbar främst kvinnor efter klimakteriet och är ofta utan symptom i ett tidigt stadium. Detta leder till att många kvinnor diagnostiseras först då cancern redan spridit sig, och prognosen är avsevärt sämre.
– Trots detta saknas idag tillförlitliga metoder för att tidigt identifiera och klassificera äggstockscancer och dess undertyper innan det kirurgiska ingreppet. Dessutom existerar endast ett fåtal behandlingsmetoder utöver kirurgi och kemoterapi, vilket gör att behandlingen ofta kan upplevas som påfrestande för patienten, säger Hugo Swenson, doktorand vid Institutionen för kliniska vetenskaper.
Vissa av undertyperna är dessutom resistenta mot kemoterapi, vilket gör att behandlingen inte alltid är effektiv till den grad man önskar.
Genernas aktivitet varierar
Forskning fokuserar på att identifiera genetiska markörer2 för de fyra vanligast förekommande undertyperna av epitelial äggstockscancer. Detta sker exempelvis genom att studera genuttryck3 hos patienter med en viss undertyp av cancern och sedan försöka identifiera gener som skiljer sig markant mellan en specifik undertyp och de övriga.
– Genom att kombinera sådana gener kan dessa sedan nyttjas för att särskilja olika undertyper av cancern och bidra till precisare diagnostik, vilket redan idag tillämpas för andra cancertyper.
Om man dessutom kan se att över, eller undertryck av en gen är kopplat till en högre förväntad dödlighet hos patienter. Kan detta vara en bra utgångspunkt för precisionsmedicin.
En ny pusselbit inom precisionsmedicin
Genom forskning som ligger till grund för hans avhandling har man visat att undertyperna för epitelial äggstockscancer skiljer sig åt både epigenetiskt samt transkriptionellt. Epigenetisk och transkriptionell reglering av en gen, är två nära sammankopplade nivåer av genreglering som bestämmer vilka gener en cell ska använda, utan att ändra själva DNA-sekvensen, ordningen på DNA’s genetiska kod.
– Vidare har vi identifierat ett flertal gener som utrycks markant annorlunda i en undertyp jämfört med de andra, varav vissa är relaterade till viktiga biologiska funktioner eller starkt associerade med ökad förväntad dödlighet.
Dessa resultat kan i framtiden ha potential att ingå i diagnostiska paneler eller fungera som grund för precisionsmedicin.
– Med detta sagt är den forskning vi i vår grupp bedriver preklinisk, och de resultat vi funnit behöver utvärderas ytterligare innan de kan implementeras inom klinisk praxis.
Vad har varit mest utmanande och givande med doktorandprojektet? – Ett doktorandprojekt kräver självdisciplin, driv och kreativitet. Du förväntas leda projektet till stor del på egen hand, även om man har tillgång till fantastiska kollegor och inspirerande handledare. Arbetet kan ibland upplevas som ensamt, och eftersom man ofta arbetar väldigt fokuserat och specialinriktat kan det även vara svårt att se sin egen forskning objektivt.
– Med det sagt är det otroligt givande att få fördjupa sig inom något man brinner för så helhjärtat. Samt att den något drömska tanken att det man åstadkommit kan komma att hjälpa andra väldigt motiverande!
1 Äggstockscancer delas in i två huvudgrupper där epitelial cancer är den vanligaste formen växer på ytan av äggstocken, i äggledaren eller på bukhinnan. Den andra formen kommer från äggstockens insida och kallas icke-epitelial cancer. (Källa och mer om äggstockscancer på denna länk till - Sahlgrenska.se
2 Genetisk markör: är en specifik typ av biomarkör som är begränsad till arvsmassan (DNA).