Möt sjukhusgenetikern Simon Stenberg

Vad gör du på jobbet? 
– Laboratoriet jag jobbar på utför alla genetiska analyser inom sjukvården i Västra Götalandsregionen. Det inkluderar riktad sekvensering, kvantitativ PCR, MLPA, karyotypering, FISH- och olika NGS-baserade metoder, till exempel helgenomsekvensering. Resultaten används för bland annat cancerdiagnostik, fosterdiagnostik och diagnostik av sällsynta genetiska sjukdomar. Diagnostiken styr inom vissa områden behandlingen och är då en del av precisionsmedicin där patienterna får personanpassad vård. 

– Huvuddelen av sjukhusgenetikernas arbete är att analysera resultaten, tolka dem och skriva kliniska svar. Vi ansvarar för den tekniska delen av analyserna, det vill säga att vi gör rätt analys och använder rätt metod, samt att vårt arbete uppfyller kraven som ställs på ett ackrediterat laboratorium. Tillsammans med biomedicinska analytiker, läkare och bioinformatiker ser vi till att de genetiska analyserna är av hög kvalitet och håller internationell standard. Vi svarar också på frågor från labbpersonal och läkare samt arbetar med utvecklingsprojekt.  

Vilka kunskaper och personliga egenskaper är viktiga i ditt arbete?
– Du behöver ha en bred kunskap i molekylärbiologi, genetik och bioinformatik, och känna till de olika metoderna som används inom molekylärgenetisk diagnostik. Som sjukhusgenetiker måste du vara analytisk, noggrann och kunna följa rutiner. Du måste kunna samarbeta med andra yrkeskategorier och kunna koordinera och driva projekt framåt. Det är också viktigt att förstå dina egna begränsningar och veta när du behöver fråga en kollega. Att ha en forskarbakgrund är en fördel eftersom en stor del av arbetet handlar om att tolka forskning och omsätta den i kliniska bedömningar.

Vad är det roligaste med ditt jobb? 
– Det känns givande att mitt arbete direkt påverkar patienternas vård. Dessutom kan jag hela tiden lära mig mer om genetik och biologi. Mitt arbete är också varierande och att jag har både ansvar och frihet. 

Hur ser du på framtiden inom ditt yrke?
– Efterfrågan på mer komplexa genetiska analyser ökar, och jag tror att den trenden kommer att hålla i sig. Den pågående utvecklingen där allt fler analyser ersätts med storskalig data genererad med NGS-teknik kommer sannolikt också att fortsätta. Så jag ser att behovet av kompetens inom bioinformatik och genetik kommer att växa framöver. Under min tid som sjukhusgenetiker på Sahlgrenska sjukhuset har vi blivit många fler.

Kan bioinformatiker jobba som sjukhusgenetiker?
– Ja, absolut. Som sjukhusgenetiker jobbar du med storskalig data. Det är väldigt viktigt att ha kunskap i bioinformatik för att förstå de tekniska aspekter som är knutna till analysen av helgenomdata. Statistik är också användbar, både för att kunna tolka vetenskapliga underlag och för att leda och utföra kliniska valideringar. Det är bra att veta att en doktorsexamen är meriterande och att alla sjukhusgenetiker måste genomgå en utbildning för certifiering hos Svensk Förening för Medicinsk Genetik och Genomik.

Har du några tips till nya studenter som kommer att läsa masterprogrammet i bioinformatik? 
– Fokusera på att förstå principer och övergripande koncept, snarare än att gräva ner sig i tekniska detaljer som ändå förändras ständigt. Och se det som en möjlighet när du stöter på problem. Det är då du lär dig mest!