Lisa Wahlgren: Livslängden har ökat hos pojkar med Duchennes muskeldystrofi

Bild

LISA WAHLGREN
Disputation: 5 juni 2026 (klicka för mer information)
Doktorsavhandling: Living with Duchenne muscular dystrophy in Sweden: A national study of health status, respiratory care, life expectancy and causes of death
Ämnesområde: Pediatrik
Sahlgrenska akademin, Institutionen för kliniska vetenskaper

Duchennes muskeldystrofi (DMD) är en svår progressiv muskelsjukdom som främst drabbar pojkar. Musklerna bryts successivt ner, vilket leder till en uttalad muskelsvaghet, förlust av gångförmågan redan under tidiga tonåren och en allt för tidig död. 

Det finns idag ingen botande behandling. Men med ett förbättrat omhändertagande har livslängden successivt ökat, vilket resulterat i en växande grupp vuxna män som lever med sjukdomen. Detta innebär nya utmaningar som vi behöver förstå och ta hänsyn till i omhändertagandet och vården av pojkar och män med DMD.

– Min forskning handlar om att beskriva hur många i Sverige som lever med sjukdomen, hur livslängden har utvecklats och vilka de vanligaste dödsorsakerna är, säger Lisa Wahlgren, fysioterapeut på Drottning Silvias barnsjukhus, och doktorand vid Institutionen för kliniska vetenskaper, och fortsätter:
- Vidare undersöker jag förekomsten av andningsrelaterade komplikationer och vilka behandlingsinsatser som använts, samt hur dessa har påverkan på livslängd, dödsorsak, upplevd hälsa och livskvalitet.

Finns vissa riskfaktorer för tidig död

I slutet på 2019 fanns cirka 3,2 män per 100 000 med DMD i Sveriges, födda 1970 eller senare, medianöverlevnaden var cirka 30 år, och de vanligaste dödsorsakerna hjärt- och andningssvikt. 

– Samtidigt dog ungefär en av fem av andra orsaker som inte var kopplade till hjärta eller lungor, och dessa individer var generellt yngre. Den här kunskapen kan hjälpa vårdpersonal att tidigare uppmärksamma riskfaktorer för tidig död, särskilt sådana som inte är kopplade till hjärta och lungor. 

Forskningen visade också att lunginflammation är vanligt, där omkring 70 procent av patienterna hade haft en eller flera episoder under sin livstid, och för många kom den första lunginflammationen när lungfunktionen var så nedsatt att de började behöva hjälp med nattligt andningsunderstöd. De såg även en ökad risk att dö i andningsrelaterad dödsorsak i samband med eller efter den första episoden av lunginflammation. 

– Risken för allvarliga följder under svårare luftvägsinfektioner och lunginflammationer visar hur viktigt det är att arbeta aktivt med att informera och guida patienterna i vilka behandlingar som finns tillgängliga vid infektioner.

Figur 4 från avhandlingen: Vänster bild: staplat stapeldiagram som visa fördelningen av dödsorsaker inom tre olika åldersgrupper. Höger bild: grupperat stapeldiagram som visar andelen av de tre åldersgrupperna (<20 år, 20–30 år och >30 år) per dödsorsak.

Trötthet, sömnproblem, smärta och depressioner, påverkar livskvalitén 

Forskningen visade inga tydliga samband mellan självskattad hälsa och ålder, funktionsnivå, lungfunktion eller användningsgrad av andningshjälpmedel. Däremot var trötthet, sömnproblem, depressiva symtom samt smärta vanligt förkommande och kopplade till sämre livskvalitet. 

– Sammantaget ökar dessa resultat vår förståelse för hur sjukdomen påverkar vardagen för vuxna män med DMD, samt visar vikten av att se bortom enbart mätbara funktionsförändringar.

Vad har varit mest givande och utmanande med doktorandprojektet?
– Under barn- och ungdomsåren fokuserar vi inom vården på att förbereda patienterna för vuxenlivet. Att få möjlighet att blicka framåt och att försöka förstå vad som påverkar deras liv på längre sikt var mycket givande. Kontakten med dessa vuxna män har också varit en av de mest uppskattade delarna av projektet, säger Lisa Wahlgren och fortsätter:

– Forskningsprocessen innebär många utmanande lärorika moment. För mig har kommunikationen av min forskning varit en särskild utmaning, där jag successivt har utmanat mig själv och genomfört saker som jag tidigare inte trodde att jag skulle klara av. 

Text: Susanne Lj Westergren