Omslagsillustration: Periodiska ränder av Karin Rydenman, inspirerad av Warming Stripes by Ed Hawkins, #ShowYourStripes. Omslaget illustrerar de periodiska feberepisoderna, där blå linjer illustrerar normal kroppstemperatur och de röda feber.
Karin Rydenmans avhandling bidrar med ny kunskap om den autoinflammatoriska sjukdomen PFAPA hos barn, vad gäller förekomst, klinisk bild, sjukdomsbörda och behandlingsutfall. Genom att identifiera och diagnostisera tillståndet kan man minska onödiga utredningar och antibiotikabehandling. Resultaten belyser också att PFAPA medför en betydande påverkan på barns livskvalitet och hela familjens livssituation, samt att sjukdomsförloppet varierar och att vissa barn lever med symtom på sjukdomen under lång tid.
Bild
Karin Rydenman, barnläkare på Barn- och ungdomskliniken, NU-sjukvården (NÄL och Uddevalla sjukhus) och doktorand vid Institutionen för kliniska vetenskaper.
PFAPA - periodisk feber med aftös stomatit, faryngit och cervikal adenit (1), är en autoinflammatorisk sjukdom, som ger regelbundet återkommande feberepisoder, och som främst drabbar barn under fem års ålder. Hur sjukdomen uppkommer är inte helt klarlagt, men mycket talar för att den orsakas av att kroppens medfödda immunförsvar är överaktivt så att inflammation uppstår utan att det beror på en infektion.
– Mycket är fortfarande oklart kring hur sjukdomen uppkommer och hur den bäst behandlas. Då diagnosen fortfarande är relativt okänd och symtomen lätt misstolkas som orsakade av infektioner tar det ofta lång tid att få rätt diagnos, säger Karin Rydenman, barnläkare på Barn- och ungdomskliniken, NU-sjukvården (NÄL och Uddevalla sjukhus) och doktorand vid Institutionen för kliniska vetenskaper.
Bidrar till nyanserad handläggning och bättre beslutsstöd
I avhandlingen beskriver hon den kliniska bilden av PFAPA i en stor patientgrupp, där man undersökt ålder vid insjuknande, hur vanlig sjukdomen är, samt att det är betydelsefullt att identifiera och diagnosticera barn med PFAPA för att minska onödig antibiotikaanvändning.
– Vi har också visat att sjukdomen innebär en betydande påverkan på drabbade barns livskvalitet, samt att det är en belastning för hela familjen, och att denna påverkan minskar efter att man opererar bort tonsillerna, så kallad tonsillektomi. Samtidigt ses ett varierande långtidsförlopp efter tonsillektomi, med kvarstående symtom hos ungefär en tredjedel av barnen (figur 2).
Resultaten från forskningen kan bidra till mer nyanserad handläggning och bättre beslutsstöd.
Figur 2 från avhandling: Schematisk bild av kliniskt förlopp efter tonsillektomi vid PFAPA. Antal patienter i varje nod i fetstil. Vid långtidsuppföljning efter en mediantid på 8,8 år (2,8–16,1) hade 37 % av patienterna fortfarande PFAPA-symtom.
Vad har varit mest givande och utmanande med doktorandprojektet?
– Det mest givande har varit att kombinera kliniskt arbete med forskning och bidra till ökad kunskap om ett gåtfullt tillstånd som har stor påverkan på vardagen för drabbade barn och deras familjer, säger Karin Rydenman och fortsätter:
– En utmaning har varit att studera en sjukdom utan specifika biomarkörer och att hantera att olika varianter av diagnoskriterier används inom PFAPA-forskningen. Det är också både givande och samtidigt utmanande att studera en relativt ovanlig och okänd sjukdom. Det innebär att antalet patienter är begränsat, men också att man möts av stor tacksamhet från familjerna när de får en förklaring till sitt barns sjukdomssymtom och många av dem vill gärna hjälpa till med att öka kunskapen om sjukdomen.
PFAPA är regelbundet återkommande feberepisoder med samtidigt symtom av slemhinnesår i munnen (aftös stomatit), inflammation i svalget (faryngit) och/eller svullna halslymfkörtlar (cervikal adenit). Episoderna uppkommer var 3-6:e vecka och varar i upp till en vecka.
Mer om PFAPA: Sjukdomsnamnet PFAPA (från engelskans Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis, cervical Adenitis, Källa Socialstyrelsen