Björn Bjurulf: Ny kunskap kan hjälpa barn med svår epilepsi
Dravet syndrom (DS) beror på en mutation i en gen som leder till svårbehandlad epilepsi. I sitt doktorandprojekt har Björn Bjurulf kartlagt psykosociala aspekter av syndromet. Han hoppas att forskningsresultaten ska leda till att barn med DS får bättre vård och hjälp.
BJÖRN BJURULF
Disputation: 8 februari 2024 (klicka för mer info)
Doktorsavhandling: Psychosocial Aspects of Dravet Syndrome
Ämnesområde: Pediatrik
Sahlgrenska akademin, Institutionen för kliniska vetenskaper
Vad är bakgrunden till din avhandling?
– Dravet syndrom (DS) är ett allvarligt epilepsisyndrom. Barn som drabbas får långa epilepsianfall under första levnadsåret. Alla barn med DS har en svårbehandlad epilepsi och de flesta utvecklar en intellektuell funktionsnedsättning. Problem med beteende och sömn är vanliga. Epilepsirelaterad för tidig död är vanligare än vid andra allvarliga epilepsisyndrom, berättar Björn Bjurulf, som är barnneurolog på Drottning Silvias barnsjukhus.
Vad handlar din forskning om?
– Detta är en befolkningsbaserad studie i Sverige som kartlägger DS och undersöker olika psykosociala aspekter och livskvalitet. Vi har bland annat undersökt barnens sömn, beteendeproblem, intellektuell funktion och adaptivt beteende, alltså hur barnet självständigt hanterar olika situationer och aktiviteter i vardagen.
Tidigare diagnos
Vilka är de viktigaste resultaten och vilken praktisk nytta kan dessa ge?
– Kunskapen om DS förefaller ha ökat i Sverige eftersom antalet barn som diagnosticeras har ökat de senaste tio åren. Samtidigt verkar diagnosen ställas vid tidigare ålder och behandlingen har förbättrats. Enligt föräldrar kan ett flertal faktorer, förutom ökad kroppstemperatur som är en känd faktor sedan tidigare, försämra situationen. Familjerna vidtog ett stort antal åtgärder för att undvika epileptiska anfall, säger Björn Bjurulf, och fortsätter:
– Problem med sömn och beteende var vanliga. Förutom att en hög andel hade intellektuell funktionsnedsättning har vi visat att nästan alla hade problem med adaptivt beteende, framför allt kommunikation. Det är därför viktigt att kartlägga intellektuell funktion, adaptivt beteende och beteendeproblem för att kunna förstå och hjälpa barnet. Vi har bekräftat den höga epilepsirelaterade dödligheten vilket understryker vikten av att informera föräldrar om detta.
”Fördjupad förståelse”
Vad har varit givande och utmanande med doktorandprojektet?
– Jag har fått en fördjupad förståelse av hur svåra epilepsisyndrom påverkar livssituationen för hela familjen och att det är viktigt att fråga om och utreda fler aspekter än bara de epileptiska anfallen. Det har varit utmanande att se hur tufft många av dessa familjer har det.
Text: Jakob Lundberg