Söker svar om skillnaderna i mitokondriella sjukdomar

Den läkemedelskandidat som nu utvecklas ger hopp om en behandling som är inriktad på den underliggande orsaken till vissa svåra mitokondriella sjukdomar, i stället för att enbart lindra symtom. Upptäckten är resultatet av långvarig grundforskning och ett omfattande lagarbete, ofta i samarbete med internationella forskare. 

Den första fasen av klinisk prövning, där läkemedelskandidaten testas på friska frivilliga, avslutas för närvarande. Om denna fas faller väl ut inleds nästa steg i de kliniska prövningarna. Då kommer behandlingen att testas på patienter med mutationer i POLG-genen och jämföras mot placebo. 

För forskargruppen innebär den kliniska prövningen ett viktigt nästa steg. Samtidigt befinner sig utvecklingen fortfarande i ett tidigt skede. Klinisk läkemedelsutveckling är en reglerad och stegvis process där varje fas måste utvärderas noggrant innan nästa kan inledas. 

– Det här är resultatet av många års gemensamt arbete. Att nu se vår grundforskning ta steget mot klinisk tillämpning är väldigt tillfredsställande för hela forskarlaget, säger Maria Falkenberg, professor i laboratoriemedicin vid Göteborgs universitet. 

Helt olika sjukdomsförlopp 

Forskarna går nu vidare med studier som ska klargöra hur det kommer sig att mutationer som påverkar samma gen kan leda till så stora skillnader i sjukdomens svårighetsgrad. Vissa barn insjuknar redan vid födseln och blir snabbt mycket svårt sjuka och dör, medan andra personer lever långt upp i tonåren eller vuxen ålder och utvecklar mer långsamt fortskridande symtom, som muskelsvaghet, epilepsi eller synpåverkan. 

Bild

– Det är en av de viktigaste frågor vi arbetar med just nu. Vi vill förstå vilka mekanismer som avgör om sjukdomen blir mycket allvarlig tidigt i livet eller utvecklas långsamt under flera decennier, säger Maria Falkenberg. 

Forskargruppen studerar hur olika mutationer påverkar funktionen hos det enzym som är avgörande för cellernas energiproduktion och hur detta samspelar med andra faktorer i cellen. Den kunskapen är viktig både för att fördjupa förståelsen av sjukdomarna och för att på sikt kunna avgöra vilka patienter som har störst nytta av den behandling som nu utvecklas. 

Tid för fördjupning 

År 2026 tilldelas Maria Falkenberg Torsten Söderbergs Akademiprofessur i medicin. Professuren frigör resurser vid universitetet till fortsatt forskning i gruppen och ger henne möjlighet att arbeta fullt ut med forskning under flera år. 

– Det är väldigt roligt att se hur många års gemensamt arbete nu tas vidare till nästa fas. Samtidigt är vi långt ifrån färdiga. Med den här möjligheten kan vi fortsätta arbeta långsiktigt, både med att utveckla behandlingar och med att förstå sjukdomarna på djupet, säger hon.