Behandling med bumetanid visar lovande resultat för vissa barn med autism, enligt svensk studie
Behandling med bumetanid har i en svensk studie visat sig kunna vara fördelaktig för vissa barn med autism.
Autism är en funktionsnedsättning som visar sig tidigt i livet, oftast före tre års ålder.
Barn med autism har svårigheter med social intuition, interaktion, kommunikation, fantasi och beteende. De autistiska symtomen kvarstår i vuxen ålder men varierar i svårighetsgrad. Autistiska drag utan ytterligare funktionsnedsättning är troligen ganska vanliga i befolkningen i stort.
Autism visar sig genom svårigheter att relatera till och kommunicera med andra, vilket leder till sociala svårigheter. Det är vanligt att andra samtidiga tillstånd eller funktionsnedsättningar förekommer, t.ex. ADHD, intellektuell funktionsnedsättning och språkstörning.
Ett läkemedel som används för att behandla hjärtsvikt och högt blodtryck kan lindra symtom på autism hos vissa barn. Läkemedlet har prövats i många studier på olika håll i världen, med start i Frankrike för 15 år sedan, och nyligen har en studie genomförts av forskare vid Gillbergcentrum för barnneuropsykiatri vid Göteborgs universitet.
Läkemedlet, som heter bumetanid, är ett diuretikum eller “vattendrivande medel”. Forskare har dock upptäckt att det också kan påverka hjärnans excitatoriska/inhibitoriska signalsystem. Den nya studien, som publicerats i tidskriften Acta Paediatrica, testade denna hypotes på en grupp om 15 barn med autism i åldern 4–12 år.
Varför bumetanid?
Autism kännetecknat av svårigheter med kommunikation, social interaktion och begränsningar i beteenden och föreligger ofta i kombination med andra funktionsnedsättningar, som intellektuell funktionsnedsättning och/eller ADHD. Även om det finns beteendeinriktade behandlingar finns det för närvarande inga läkemedel som direkt påverkar kärnsymtomen vid autism.
Bumetanid väckte forskarnas intresse eftersom det påverkar kloridnivåerna i hjärncellerna. Klorid är kopplat till hur hjärnans hämmande signalsubstans, GABA, fungerar. Under den tidiga hjärnutvecklingen har GABA en ”excitatorisk/stimulerande”, effekt, och hos vissa barn, som senare utvecklar autism, kan balansen mellan excitation och inhibition förbli påverkad. Genom att sänka kloridnivåerna i hjärncellerna kan bumetanid återställa GABA:s hämmande effekt — och därmed förbättra sociala och kommunikativa färdigheter.
Den svenska studien
Forskargruppen vid Gillbergcentrum, Göteborgs universitet, inkluderade 15 barn i åldrarna 4–12 år. Några började direkt med bumetanid, medan andra väntade tre månader innan behandlingen inleddes — ett upplägg som kallas ”väntelist-kontroll-studie”. Föräldrarna bedömde sina barns beteende och kommunikation vid olika tidpunkter under den nio månader långa studien. Resultaten visade att:
- 2 barn avbröt behandlingen inom några veckor på grund av ökad hyperaktivitet
- 4 ytterligare barn avbröt senare
- 9 fullföljde studien
Av dessa nio visade fyra tydliga förbättringar inom områden som socialt samspel och kommunikation. Föräldrarna märkte att barnen gjorde fler försök att prata, uttryckte sig tydligare eller inledde oftare samspel med andra. För dessa familjer var förändringarna så betydelsefulla att de valde att fortsätta med bumetanid efter att studien avslutats.
Andra barn visade liten eller ingen förbättring, och i vissa fall var resultaten blandade. Endast ett barn behövde tillskott av kalium, en vanlig tilläggsbehandling vid användning av vätskedrivande medicin.
Vad innebär detta?
Även om studien var liten bekräftar resultaten tidigare forskning från Frankrike, Kina och Nederländerna, som också har rapporterat positiva effekter för vissa — men inte alla — barn med autism.
Forskarna vid Göteborgs universitet menar att nyckeln kan vara att identifiera vilka undergrupper av barn som har störst chans att dra nytta av behandlingen. Hjärnavbildningar och EEG-studier i andra projekt antyder att viss hjärnaktivitet kan förutsäga respons på läkemedlet.
Huvudforskaren, professor och barnneurolog Elisabeth Fernell, betonade att bumetanid inte är ett botemedel mot autism, men kan vara ett värdefullt behandlingsalternativ:
”Även om bara 25–30 % av barnen har nytta av behandlingen, så är det ändå ett meningsfullt framsteg för familjer, särskilt med tanke på bristen på alternativ.”
Den större bilden
Forskare undersöker även bumetanids potential vid tillstånd som Downs syndrom, Fragile X-syndrom, Parkinsons sjukdom och Alzheimers sjukdom, som alla kan ha liknande avvikelser i hjärnans signalöverföring.
För närvarande ger den svenska studien en försiktig optimism: ett flera decennier gammalt vätskedrivande läkemedel kan innebära ett nytt hopp för att lindra svårigheterna hos vissa barn med autism.
Forskningen finansierades av Hjärnfonden.
Text: Anna Spyrou, Kommunikatör
