Mer än tio års arbete börjar nu ge resultat. Tillsammans med sina kollegor har Gustav Smith byggt upp en omfattande hjärtdatabas som öppnar nya möjligheter att förstå varför hjärtat sviktar.
Databasen har tagit lång tid att utveckla, eftersom hjärtvävnad är en bristvara. Den bygger på avancerade molekylära analyser av både sjuka hjärtan från patienter som genomgått transplantation och friska donatorhjärtan som inte kunnat användas i vården.
Enda i sitt slag
Genom det nära samarbetet mellan Göteborg och Lund har forskargrupperna hittills analyserat över hundra hjärtan med tekniker som helgenomsekvensering, genaktivitetsanalyser på cellnivå och känslig mikroskopi. Materialet gör det möjligt att skilja kortvariga variationer från verkliga biologiska signaler och börja närma sig frågor som tidigare inte gick att besvara.
Bild
Gustav Smith.
Foto: Johan Wingborg
– Vi vill förstå varför vissa hjärtmuskelsjukdomar debuterar tidigt och ofta återkommer i familjer, men också de sjukdomar som hänger samman med åldrandet. Till exempel hjärtamyloidos verkar vara mycket vanligare än vi trott och är en underskattad orsak till hjärtsvikt hos äldre, säger Gustav Smith, professor i kardiologi vid Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitet.
Mötet med patienterna
Som kardiolog möter han patienter där det ofta går att se en ärftlig risk – men där det fortfarande saknas sätt att förebygga själva sjukdomsutvecklingen. – Patientmötet ger ett tydligt perspektiv på vad som är viktigast att forska om. Vi kan följa patienter och sätta in behandling tidigt, men vi kan ännu inte hindra att sjukdomen bryter ut. Det är den luckan vi vill försöka täppa till, säger han.
Just därför är databasen och de genetiska analyserna avgörande. På sikt kan de bana väg för helt nya behandlingar – kanske till och med förebyggande strategier med hjälp av genterapi.
– Om tio år tror jag att genetisk information kommer att styra både riskbedömning och behandling. Nya tekniker, som genterapi med gensaxen CRISPR eller tystande RNA, gör det möjligt att faktiskt reparera skadade mekanismer. Det skulle kunna bli ett genombrott i hur hjärtmuskelsjukdomar behandlas – något som bara är möjligt genom insatserna från många olika forskare och discipliner, säger Gustav Smith.
Han är också en del av stora internationella forskningsnätverk som samlar genetiska data från miljontals människor – samarbeten som gör det möjligt att besvara frågor som ingen enskild forskargrupp kan lösa.
2025 har Gustav Smith tilldelats Lilla Fernströmpriset vid Sahlgrenska akademin, som ett erkännande för det gemensamma arbete som hans forskargrupp och samarbetspartners, både i Sverige och internationellt, har bidragit till.