Undersöker dopamin vid Fragil X-syndromet

Fragil X-syndromet är den vanligaste kända ärftliga orsaken till intellektuell funktionsnedsättning och en viktig genetisk orsak till autism. Många som lever med diagnosen har svårt att anpassa beteenden till nya situationer och fastnar ofta i repetitiva mönster.

Forskarna vill förstå vad som händer i hjärnan när cellernas normala återvinning av proteiner inte fungerar som den ska och hur detta påverkar nervcellernas kommunikation.

Francesco Longo, forskare vid Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, Göteborgs universitet:
– Vi försöker förstå varför hjärnan har svårare att växla mellan olika beteenden vid Fragil X-syndromet och vilka biologiska processer som ligger bakom, säger han.

Studerar hjärnans signalvägar

Projektet bygger på studier av nervcellers signalsystem och musmodeller av Fragil X-syndromet. Forskarna undersöker hur förändringar i hjärnans signalvägar hänger samman med repetitiva beteenden och svårigheter att hantera förändring.

Forskningen får nu 100 000 dollar i stöd från den amerikanska FRAXA Research Foundation, som finansierar forskning om Fragil X-syndromet.

Charlène Perian, forskare knuten till Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, Göteborgs universitet:
– Finansieringen gör det möjligt att undersöka frågor som annars hade varit svåra att driva vidare och testa nya hypoteser om hjärnans signalsystem vid Fragil X-syndromet, säger hon.

Forskarna hoppas att resultaten på sikt ska bidra till bättre förståelse och framtida behandlingar för personer med Fragil X-syndromet och andra neuropsykiatriska tillstånd.