Jirair K. Bedoyan, University of Pittsburgh, föreläser om nya behandlingsstrategier vid pyruvatdehydrogenasbrist (en ovanlig ämnesomsättningssjukdom), med fokus på klinisk tillämpning.
Jirair K. Bedoyan är klinisk och biokemisk genetiker samt docent i pediatrik vid University of Pittsburgh. Han är en internationellt ledande expert inom medfödda metabola sjukdomar, särskilt mitokondriella sjukdomar och pyruvatdehydrogenasbrist (PDC-brist), en ovanlig sjukdom där ett viktigt enzym i cellernas energiproduktion inte fungerar som det ska.
I denna föreläsning presenterar han nya behandlingsstrategier för PDC-brist, med fokus på hur specifika genetiska variationer kan påverka enzymaktivitet och hur denna kunskap kan användas för att utveckla mer riktade behandlingar. Föreläsningen visar hur beräkningsbaserade och experimentella metoder kan kombineras för att förbättra behandlingsresultat.
Titel: Novel therapeutic development for pyruvate dehydrogenase complex (PDC) deficiency: variant-specific rescue of PDC activity using a hybrid computational – experimental strategy
Föreläsningen ges i samband med att Jirair K. Bedoyan medverkar som opponent vid Antri Savvidous disputation den 12 juni.