Molekylära mekanismer för DNA-replikation i humana mitokondrier

Celler har tusentals mitokondrier som krävs för att, via andningskedjan, konvertera mat till en användningsbar energiform. Mitokondrier har sitt eget DNA (mtDNA) som i däggdjur kodar för 13 av de 90 proteiner som finns i andningskedjan. Alla andra mitokondriella proteiner, inklusive de nödvändiga för mtDNA replikation, kodas för i cellkärnan. Mutationer i kärnkodade mtDNA proteiner kan orsaka neuronnedbrytning och muskelsjukdomar. Mitokondriell dysfunktion är även associerad med vanliga åldersrelaterade sjukdomar (t.ex. diabetes och Parkinsons). Maria Falkenbergs grupp undersöker grundmekanismer för den humana mtDNA replikationen inom hälsa och sjukdomar. Mycket av arbetet involverar in vitro biokemiska analyser och rekonstituerade system för mtDNA replikation i däggdjur med hjälp av olika artificiella templat och rekombinanta proteiner.