Tidigare upptäckt av Alzheimers sjukdom vid Downs syndrom - SweDown Väst och ARC-DS
Kort beskrivning
Personer med Downs syndrom har en mycket hög risk att utveckla Alzheimers sjukdom, ofta redan i medelåldern. Tidiga förändringar kan vara svåra att upptäcka eftersom kognitiva förmågor, kommunikation och förmågan att klara olika delar av vardagen varierar från person till person. Vanliga demensutredningar är inte heller alltid anpassade för personer med Downs syndrom.
I SweDown Väst och ARC-DS utvecklar och prövar vi metoder för att tidigare och mer träffsäkert kunna upptäcka förändringar hos den enskilda personen. Vi kombinerar kognitiva tester, intervjuer med närstående, biomarkörer och korta digitala mätningar och följer förändringar över tid. Målet är en mer träffsäker och jämlik diagnostik, tidigare stöd och bättre möjligheter till delaktighet i vård och forskning.
Bakgrund
Personer med Downs syndrom har en mycket hög risk att utveckla Alzheimers sjukdom. Samtidigt kan det vara svårt att upptäcka de tidiga tecknen på sjukdomen.
En anledning är att personer med Downs syndrom har olika kognitiva och kommunikativa förutsättningar och skiljer sig åt i hur de klarar olika delar av vardagen. Förändringar behöver därför förstås utifrån hur just den personen tidigare har fungerat. Tester och metoder som används vid vanliga demensutredningar är inte heller alltid anpassade för personer med intellektuell funktionsnedsättning.
Det finns därför behov av metoder som tar större hänsyn till individens förutsättningar och som kan fånga förändringar över tid.
Mål och syfte
I SweDown Väst och ARC-DS utvecklar och prövar forskarna metoder för att tidigare och mer träffsäkert kunna upptäcka förändringar som kan vara tecken på Alzheimers sjukdom hos personer med Downs syndrom.
Genom att kombinera olika metoder och följa samma personer över tid vill forskarna få en bättre bild av förändringar hos den enskilda individen.
Målet är att forskningen ska bidra till mer träffsäker och jämlik diagnostik och skapa bättre förutsättningar för tidigare stöd. En viktig del är också att förbättra möjligheterna för personer med Downs syndrom att vara delaktiga i vård och forskning.
Metod
Forskarna kombinerar flera olika metoder för att kunna följa förändringar hos deltagarna. Kognitiva tester används tillsammans med intervjuer och frågeformulär där närstående eller andra personer som känner deltagaren väl bidrar med kunskap om personens vardag och eventuella förändringar. I forskningen används också biomarkörer och korta digitala mätningar.
En viktig del av båda projekten är att deltagarna följs under flera år. Det gör det möjligt att jämföra samma persons resultat vid olika tidpunkter. På så sätt kan forskarna studera förändring utifrån individens egen utgångspunkt, i stället för att enbart utgå från hur personen presterar vid en enskild undersökning.
I SweDown Väst genomför deltagarna ett studiebesök varje år under fyra år.
I ARC-DS görs kliniska uppföljningar varje år. Ungefär var sjätte månad genomför deltagarna också digitala mätningar under en sjudagarsperiod. ARC-DS är ett internationellt forskningssamarbete.
Närstående har en viktig roll
Närstående eller en annan person som känner deltagaren väl bidrar med viktig kunskap i forskningen. De deltar bland annat genom intervjuer och frågeformulär och kan ge stöd vid uppföljningar och digitala tester.
Genom att följa hur personen fungerar i vardagen över tid kan information från närstående komplettera de andra undersökningarna. Det är särskilt betydelsefullt när forskarna vill upptäcka förändringar i förhållande till personens egna tidigare förmågor och förutsättningar.
Forskningens betydelse
Bättre metoder för att upptäcka tidiga förändringar kan på sikt bidra till att personer med Downs syndrom får en mer träffsäker och jämlik demensdiagnostik.
Ambitionen är att kunskapen från projekten ska skapa bättre förutsättningar för att upptäcka Alzheimers sjukdom tidigare, ge stöd utifrån individens behov och förbättra möjligheterna för personer med Downs syndrom att vara delaktiga i vård och forskning.
Deltagare
SweDown Väst planerar att inkludera 180 vuxna med Downs syndrom från 25 års ålder. Deltagarna har lindrig till medelsvår intellektuell funktionsnedsättning och kan delta med eller utan demens eller tidiga demenssymtom.
ARC-DS riktar sig till personer med Downs syndrom mellan 30 och 60 år med lindrig till medelsvår intellektuell funktionsnedsättning. I det internationella samarbetet planeras totalt 340 deltagare, varav 75 i Sverige.
Närstående eller en annan person som känner deltagaren väl deltar som studiepartner genom bland annat intervjuer och frågeformulär och genom att ge stöd vid uppföljningar och digitala tester.
