Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Mutations in the gene enc… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Mutations in the gene encoding the synaptic scaffolding protein SHANK3 are associated with autism spectrum disorders.

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Christelle. M. Durand
Catalina Betancur
Tobias M Boeckers
Juergen Bockmann
Pauline Chaste
Fabien Fauchereau
Gudrun Nygren
Maria Råstam
I Carina Gillberg
Henrik Anckarsäter
Eili Sponheim
Hany Goubran-Botros
Richard Delorme
Nadia Chabane
Marie-Christine Mouren-Simeoni
Philippe de Mas
Eric Bieth
Bernadette Rogé
Delphine Héron
Lydie Burglen
Christopher Gillberg
Marion Leboyer
Thomas Bourgeron
Publicerad i Nature Genetics
Volym 39
Nummer/häfte 1
Sidor 25-27
ISSN 1061-4036
Publiceringsår 2007
Publicerad vid Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi
Sidor 25-27
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1038/ng1933
Ämnesord Autistic Disorder, Genetics, Base Sequence, Carrier Proteins, Genetics, DNA Mutational Analysis, Female, Genetic Screening, Humans, In Situ Hybridization, Fluorescence, Male, Molecular Sequence Data, Mutation, Pedigree
Ämneskategorier Psykiatri

Sammanfattning

SHANK3 (also known as ProSAP2) regulates the structural organization of dendritic spines and is a binding partner of neuroligins; genes encoding neuroligins are mutated in autism and Asperger syndrome. Here, we report that a mutation of a single copy of SHANK3 on chromosome 22q13 can result in language and/or social communication disorders. These mutations concern only a small number of individuals, but they shed light on one gene dosage-sensitive synaptic pathway that is involved in autism spectrum disorders.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?