Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Mutation screening of the… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Mutation screening of the ARX gene in patients with autism.

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Pauline Chaste
Gudrun Nygren
Henrik Anckarsäter
Maria Råstam
Mary Coleman
Marion Leboyer
Christopher Gillberg
Catalina Betancur
Publicerad i American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics
Volym 144B
Nummer/häfte 2
Sidor 228-230
ISSN 1552-4841
Publiceringsår 2007
Publicerad vid Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi
Sidor 228-230
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1002/ajmg.b.30440
Ämnesord Autistic Disorder, Genetics, DNA Mutational Analysis, Female, Genetic Testing, Homeodomain Proteins, Genetics, Humans, Male, Mutation, Genetics, Transcription Factors, Genetics
Ämneskategorier Psykiatri

Sammanfattning

Mutations in the Aristaless related homeobox (ARX) gene are associated with a broad spectrum of disorders, including nonsyndromic X-linked mental retardation, sometimes associated with epilepsy, as well as syndromic forms with brain abnormalities and abnormal genitalia. Furthermore, ARX mutations have been described in a few patients with autism or autistic features. In this study, we screened the ARX gene in 226 male patients with autism spectrum disorders and mental retardation; 42 of the patients had epilepsy. The mutation analysis was performed by direct sequencing of all exons and flanking regions. No ARX mutations were identified in any of the patients tested. These findings indicate that mutations in the ARX gene are very rare in autism.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?