Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Distal arthrogryposis and… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Distal arthrogryposis and muscle weakness associated with a beta-tropomyosin mutation

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Homa Tajsharghi
Eva Kimber
Daniel Holmgren
Mar Tulinius
Anders Oldfors
Publicerad i Neurology
Volym 68
Nummer/häfte 10
Sidor 772-5
ISSN 1526-632X (Electronic)
Publiceringsår 2007
Publicerad vid Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi
Institutionen för kliniska vetenskaper
Sidor 772-5
Språk en
Länkar www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.f...
Ämnesord Adult, Aged, Arginine/genetics, Arthrogryposis/*genetics, DNA Mutational Analysis/methods, Exons, Family Health, Female, Humans, Muscle Weakness/*genetics, Mutation, Missense/*genetics, Tropomyosin/*genetics, Tryptophan/genetics
Ämneskategorier Medicin och Hälsovetenskap

Sammanfattning

Tropomyosin (TM), a sarcomeric thin-filament protein, plays an essential part in muscle contraction by regulating actin-myosin interaction. We describe two patients, a woman and her daughter, with muscle weakness and distal arthrogryposis (DA) type 2B, caused by a heterozygous missense mutation, R133W, in TPM2, the gene encoding beta-TM. Our results demonstrate the involvement of muscle dysfunction in the pathogenesis of DA and the fact that DA2B may be caused by mutations in TPM2.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?