Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Cardiomyopathy and exerci… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Cardiomyopathy and exercise intolerance in muscle glycogen storage disease 0.

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Gittan Kollberg
Mar Tulinius
Thomas Gilljam
Ingegerd Östman-Smith
Gun Forsander
Peter Jotorp
Anders Oldfors
Elisabeth Holme
Publicerad i The New England journal of medicine
Volym 357
Nummer/häfte 15
Sidor 1507-14
ISSN 1533-4406
Publiceringsår 2007
Publicerad vid Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi
Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin
Institutionen för kliniska vetenskaper
Sidor 1507-14
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1056/NEJMoa066691
Ämnesord Biopsy, Cardiomyopathy, Hypertrophic, genetics, Child, Child, Preschool, Codon, Nonsense, DNA Mutational Analysis, Exercise Tolerance, genetics, Female, Glucose Tolerance Test, Glycogen, analysis, Glycogen Storage Disease, genetics, Glycogen Synthase, deficiency, genetics, Homozygote, Humans, Liver Glycogen, analysis, Male, Mitochondria, metabolism, Muscle, Skeletal, enzymology, pathology, Myocardium, enzymology, pathology
Ämneskategorier Medicin och Hälsovetenskap

Sammanfattning

Storage of glycogen is essential for glucose homeostasis and for energy supply during bursts of activity and sustained muscle work. We describe three siblings with profound muscle and heart glycogen deficiency caused by a homozygous stop mutation (R462-->ter) in the muscle glycogen synthase gene. The oldest brother died from sudden cardiac arrest at the age of 10.5 years. Two years later, an 11-year-old brother showed muscle fatigability, hypertrophic cardiomyopathy, and an abnormal heart rate and blood pressure while exercising; a 2-year-old sister had no symptoms. In muscle-biopsy specimens obtained from the two younger siblings, there was lack of glycogen, predominance of oxidative fibers, and mitochondrial proliferation. Glucose tolerance was normal.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?