Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Leucine-rich repeat kinas… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) mutations in a Swedish Parkinson cohort and a healthy nonagenarian.

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Andrea Carmine Belin
Marie Westerlund
Olof Sydow
Karin Lundströmer
Anna Håkansson
Hans Nissbrandt
Lars Olson
Dagmar Galter
Publicerad i Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society
Volym 21
Nummer/häfte 10
Sidor 1731-4
ISSN 0885-3185
Publiceringsår 2006
Publicerad vid Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi
Sidor 1731-4
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1002/mds.21016
Ämnesord Adult, Aged, Aged, 80 and over, Case-Control Studies, Cohort Studies, Female, Genetics, Population, Heterozygote Detection, Humans, Male, Middle Aged, Mutation, genetics, Parkinson Disease, diagnosis, genetics, Penetrance, Protein-Serine-Threonine Kinases, genetics, Reference Values, Sweden, Variation (Genetics), genetics
Ämneskategorier Molekylär neurobiologi, Neurologi

Sammanfattning

Specific variants of Leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) have been shown to associate with Parkinson's disease (PD). Several mutations have been found in PD populations from different parts of the world. We investigated the occurrence of three mutations (R1441G/C/H, G2019S, and I2020T) in our Swedish case-control material and identified four carriers of the G2019S mutation in 284 PD cases and 1 95-year-old carrier in 305 controls. The other two variants were absent in our material. We conclude that the LRRK2 G2019S mutation constitutes a significant factor for PD in the Swedish population and that it is not completely penetrant.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?