Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

S18Y in ubiquitin carboxy… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

S18Y in ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 (UCH-L1) associated with decreased risk of Parkinson's disease in Sweden.

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Andrea Carmine Belin
Marie Westerlund
Olle Bergman
Hans Nissbrandt
Charlotta Lind
Olof Sydow
Dagmar Galter
Publicerad i Parkinsonism & related disorders
Volym 13
Nummer/häfte 5
Sidor 295-8
ISSN 1353-8020
Publiceringsår 2007
Publicerad vid Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi
Sidor 295-8
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1016/j.parkreldis.200...
Ämnesord DNA Mutational Analysis, methods, Female, Gene Frequency, Genetic Predisposition to Disease, Genotype, Humans, Male, Middle Aged, Mutation, Odds Ratio, Parkinson Disease, epidemiology, genetics, Serine, genetics, Sweden, epidemiology, Tyrosine, genetics, Ubiquitin Thiolesterase, genetics
Ämneskategorier Molekylär neurobiologi, Neurologi

Sammanfattning

Ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 (UCH-L1) is a neuron-specific enzyme that removes ubiquitin from the C-terminal end of substrates and a component of the ubiquitin-proteasome system. A protective effect of a UCH-L1 variant, S18Y, was suggested since the common variant was found to be inversely associated with sporadic Parkinson's disease (PD). We investigated the association of S18Y in our Swedish PD material. The tyrosine variant was significantly inversely associated with PD (P=0.049) and with a low age of onset (50 years) (P=0.017) in the case-control material, supporting the hypothesis of a protective function.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?