Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Multiplex ligation-depend… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Multiplex ligation-dependent probe amplification improves diagnostics in spinal muscular atrophy

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Eva L Arkblad
Niklas Darin
Kerstin Berg
Eva Kimber
Göran Brandberg
Christopher Lindberg
Eva Holmberg
Mar Tulinius
Margareta Nordling
Publicerad i Neuromuscular disorders : NMD
Volym 16
Nummer/häfte 12
Sidor 830-8
ISSN 0960-8966
Publiceringsår 2006
Publicerad vid Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik
Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för klinisk neurovetenskap och rehabilitering
Institutionen för kliniska vetenskaper
Sidor 830-8
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2006.08.01...
Ämnesord Adolescent, Adult, Child, Cyclic AMP Response Element-Binding Protein, genetics, DNA Mutational Analysis, methods, DNA Probes, genetics, Exons, genetics, Female, Gene Deletion, Gene Dosage, genetics, Genetic Predisposition to Disease, genetics, Genotype, Humans, Infant, Infant, Newborn, Inheritance Patterns, genetics, Male, Middle Aged, Molecular Biology, methods, Muscular Atrophy, Spinal, diagnosis, genetics, physiopathology, Mutation, genetics, Nerve Tissue Proteins, genetics, Predictive Value of Tests, RNA-Binding Proteins, genetics
Ämneskategorier Medicin och Hälsovetenskap

Sammanfattning

Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease caused by decreased levels of survival motor neuron protein (SMN). In the majority of cases, this decrease is due to absence of the SMN1 gene. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) is a modern quantitative molecular method. Applied in SMA cases, it improves diagnostics by simultaneously identifying the number of copies of several target sequences in the SMN1 gene and in nearby genes. Using MLPA in clinical diagnostics, we have identified a previously unreported, partial deletion of SMN1 (exons 1-6) in two apparently unrelated Swedish families. This mutation would not have been detected by conventional diagnostic methods. This paper illustrates the broad clinical and genetic spectrum of SMA and includes reports of MLPA results and clinical descriptions of a patient with homozygous absence of SMN1 and only one SMN2 (prenatal onset SMA type 1), an asymptomatic woman with five SMN2 (lacking SMN1) and representative patients with SMA types 1, 2 and 3.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?