Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Early onset myopathy with… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Early onset myopathy with a novel mutation in the Selenoprotein N gene (SEPN1)

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Homa Tajsharghi
Niklas Darin
Mar Tulinius
Anders Oldfors
Publicerad i Neuromuscul Disord
Volym 15
Nummer/häfte 4
Sidor 299-302
Publiceringsår 2005
Publicerad vid Institutionen för laboratoriemedicin , Avdelningen för patologi
Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik
Sidor 299-302
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2004.11.00...
Ämneskategorier Medicin och Hälsovetenskap

Sammanfattning

Mutations in SEPN1 have been associated with three autosomal recessive congenital myopathies, including rigid spine muscular dystrophy, multiminicore disease and desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions. These disorders constitute the SEPN1 related myopathies (SEPN-RM). On the basis of clinical and laboratory features compatible with SEPN-RM, we performed mutation analysis of SEPN1 in 11 unrelated patients and found one case with pathogenic mutations. He showed early onset axial muscle weakness and developed scoliosis with respiratory insufficiency. Muscle biopsy showed increased variability of fiber size and slight, focal increase of connective tissue. A few fibers showed mini-core changes. SEPN1 mutation analysis revealed that the patient was a compound heterozygote: a previously described insertion (713-714 insA), and a novel nonsense mutation (R439stop).

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?