Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Inflammation and response… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Inflammation and response to steroid treatment in limb-girdle muscular dystrophy 2I

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Niklas Darin
Anna-Karin Kroksmark
Anne-Christine Åhlander
Ali-Reza Moslemi
Anders Oldfors
Mar Tulinius
Publicerad i Eur J Paediatr Neurol
Volym 11
Nummer/häfte 6
Sidor 353-7
Publiceringsår 2007
Publicerad vid Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi
Institutionen för kliniska vetenskaper
Sidor 353-7
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1016/j.ejpn.2007.02.0...
Ämneskategorier Medicin och Hälsovetenskap

Sammanfattning

Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) type 2I, caused by mutations in the fukutin-related protein gene (FKRP), is one of the most common forms of LGMD in childhood. We describe two patients with LGMD2I and a Duchenne-like phenotype. In addition to the common L276I mutation, both patients had a new mutation in FKRP, L169P and P89L, respectively. Clinical onset was triggered by viral upper respiratory tract infections. In addition to the common dystrophic pattern with a weak immune histochemical staining for alpha-dystroglycan, muscle biopsy showed inflammatory changes. This was especially striking in one of the patients with up-regulation of MHC class 1 antigen, suggestive of myositis. Both patients showed a good clinical response to treatment with prednisolone, which was initiated at daily dosage of 0.35mg/kg/day. Our results provide evidence for an inflammatory involvement in the pathological expression of LGMD2I and open up the possibility that this disorder could be treatable with corticosteroids.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?