Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Two new mutations in the … - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Two new mutations in the MTATP6 gene associated with Leigh syndrome.

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Ali-Reza Moslemi
Niklas Darin
Mar Tulinius
Anders Oldfors
Elisabeth Holme
Publicerad i Neuropediatrics
Volym 36
Nummer/häfte 5
Sidor 314-8
ISSN 0174-304X
Publiceringsår 2005
Publicerad vid Institutionen för laboratoriemedicin , Avdelningen för patologi
Institutionen för laboratoriemedicin, Avdelningen för klinisk kemi/transfusionsmedicin
Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik
Sidor 314-8
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1055/s-2005-872845
Ämnesord Amino Acid Sequence, physiology, Child, Child, Preschool, DNA Mutational Analysis, methods, DNA, Mitochondrial, genetics, Humans, Leigh Disease, genetics, physiopathology, Mitochondrial Proton-Translocating ATPases, genetics, Mutation, Respiration
Ämneskategorier Medicin och Hälsovetenskap

Sammanfattning

In this study we have analyzed the mtDNA encoded ATPase 6 and 8 genes ( MTATP6 and MTATP8) in two children with Leigh syndrome (LS) and reduced Mg (2+) ATPase activity in muscle mitochondria. In patient 1, with a mild and reversible phenotype, mutational analysis revealed a heteroplasmic T --> C mutation at nt position 9185 (T9185C) in the MTATP6. The mutation resulted in substitution of a highly conserved leucine to proline at codon 220. The proportion of the mutation was > 97 % in the patient's blood and muscle and 85 % in blood of his asymptomatic mother. Patient 2, with severe clinical phenotype and death at 2 years of age, exhibited a novel heteroplasmic T9191C missense mutation in the MTATP6, which converted a highly conserved leucine to a proline at position 222 of the polypeptide. The proportion of the mutation was 90 % in fibroblasts and 94 % muscle tissue. This mutation was absent in the patient's parents and sister suggesting that the mutation was de novo. Our findings expand the spectrum of mutations causing LS and emphasize the role of MTATP6 gene mutations in pathogenesis of LS.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?