Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Mice lacking the mitochon… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Mice lacking the mitochondrial exonuclease MGME1 accumulate mtDNA deletions without developing progeria

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare S. Matic
M. Jiang
Thomas J. Nicholls
Jay Uhler
C. Dirksen-Schwanenland
P. L. Polosa
M. L. Simard
X. P. Li
I. Atanassov
O. Rackham
A. Filipovska
J. B. Stewart
Maria Falkenberg
N. G. Larsson
D. Milenkovic
Publicerad i Nature Communications
Volym 9
ISSN 2041-1723
Publiceringsår 2018
Publicerad vid Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk kemi och cellbiologi
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1038/s41467-018-03552...
Ämnesord dna-polymerase gamma, progressive external ophthalmoplegia, 7s dna, d-loop, replication machinery, maintenance defects, helicase twinkle, mutations, transcription, protein, Science & Technology - Other Topics
Ämneskategorier Cell- och molekylärbiologi

Sammanfattning

Replication of mammalian mitochondrial DNA (mtDNA) is an essential process that requires high fidelity and control at multiple levels to ensure proper mitochondrial function. Mutations in the mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 (MGME1) gene were recently reported in mitochondrial disease patients. Here, to study disease pathophysiology, we generated Mgme1 knockout mice and report that homozygous knockouts develop depletion and multiple deletions of mtDNA. The mtDNA replication stalling phenotypes vary dramatically in different tissues of Mgme1 knockout mice. Mice with MGME1 deficiency accumulate a long linear subgenomic mtDNA species, similar to the one found in mtDNA mutator mice, but do not develop progeria. This finding resolves a long-standing debate by showing that point mutations of mtDNA are the main cause of progeria in mtDNA mutator mice. We also propose a role for MGME1 in the regulation of replication and transcription termination at the end of the control region of mtDNA.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?