Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Acidosis and Deafness in … - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Acidosis and Deafness in Patients with Recessive Mutations in FOXI1

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Sven Enerbäck
Daniel Nilsson
N. Edwards
Mikael Heglind
S. Alkanderi
E. Ashton
A. Deeb
F. E. B. Kokash
A. R. A. Bakhsh
W. van't Hoff
S. B. Walsh
F. D'Arco
A. Daryadel
S. Bourgeois
C. A. Wagner
R. Kleta
D. Bockenhauer
J. A. Sayer
Publicerad i Journal of the American Society of Nephrology
Volym 29
Nummer/häfte 3
Sidor 1041-1048
ISSN 1046-6673
Publiceringsår 2018
Publicerad vid Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk kemi och cellbiologi
Sidor 1041-1048
Språk en
Ämnesord renal tubular-acidosis, transcription factor foxi1, crystal-structure, inner-ear, dna, proteins, complex, nephropathy, expression, exchanger, Urology & Nephrology
Ämneskategorier Urologi och andrologi

Sammanfattning

Maintenance of the composition of inner ear fluid and regulation of electrolytes and acid-base homeostasis in the collecting duct system of the kidney require an overlapping set of membrane transport proteins regulated by the forkhead transcription factor FOXI1. In two unrelated consanguineous families, we identified three patients with novel homozygous missense mutations in FOXI1 (p.L146F and p.R213P) predicted to affect the highly conserved DNA binding domain. Patients presented with early-onset sensorineural deafness and distal renal tubular acidosis. In cultured cells, the mutations reduced the DNA binding affinity of FOXI1, which hence, failed to adequately activate genes crucial for normal inner ear function and acid base regulation in the kidney. A substantial proportion of patients with a clinical diagnosis of inherited distal renal tubular acidosis has no identified causative mutations in currently known disease genes. Our data suggest that recessive mutations in FOXI1 can explain the disease in a subset of these patients.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?