Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

γ-glutamyl transpeptidase… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

γ-glutamyl transpeptidase deficiency caused by a large homozygous intragenic deletion in GGT1.

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Niklas Darin
Karin Leckström
Per Sikora
Julia Lindgren
Gabriella Almén
Jorge Asin-Cayuela
Publicerad i European journal of human genetics : EJHG
Volym 26
Sidor 808-817
ISSN 1476-5438
Publiceringsår 2018
Publicerad vid Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik
Sidor 808-817
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1038/s41431-018-0122-...
www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.f...
Ämneskategorier Pediatrik

Sammanfattning

γ-Glutamyl transpeptidase deficiency (glutathionuria, OMIM 231950) is a rare disease, with only six patients reported in the literature, although this condition has probably been underdiagnosed due the difficulty to routinely analyze glutathione in clinical samples and to the fact that no genetic defect has been coupled to the disease so far. We report two siblings with mild psychomotor developmental delay and mild neurological symptoms, who presented a markedly increased excretion of glutathione in urine and a very low γ-glutamyl transpeptidase activity in serum. Whole-genome sequencing revealed the presence of a 16.9 kb homozygous deletion in GGT1, one of the genes encoding enzymes with γ-glutamyl transpeptidase activity in the human genome. Close analysis revealed the presence of a 13 bp insertion at the deletion junction. This is the first report of a genetic variant as the cause of glutathionuria. In addition, genetic characterization of the patients' parents and a healthy sibling has provided direct genetic evidence regarding the autosomal recessive nature of this disease.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?