Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Common variants at PVT1, … - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Common variants at PVT1, ATG13-AMBRA1, AHI1 and CLEC16A are associated with selective IgA deficiency

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare P. G. Bronson
D. Chang
T. Bhangale
M. F. Seldin
W. Ortmannl
R. C. Ferreira
E. Urcelay
L. F. Pereira
J. Martin
A. Plebani
V. Lougaris
Vanda Friman
T. Freiberger
J. Litzman
V. Thon
Q. Pan-Hammarstrom
L. Hammarstrom
R. R. Graham
T. W. Behrens
Publicerad i Nature Genetics
Volym 48
Nummer/häfte 11
Sidor 1425-1429
ISSN 1061-4036
Publiceringsår 2016
Publicerad vid Institutionen för biomedicin, avdelningen för infektionssjukdomar
Sidor 1425-1429
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1038/ng.3675
Ämnesord systemic-lupus-erythematosus, autophagy, cells, ifih1, gene, autoimmunity, risk, microbiota, mutations, immunity, Genetics & Heredity
Ämneskategorier Immunologi, Genetik, Infektionsmedicin

Sammanfattning

Selective immunoglobulin A deficiency (IgAD) is the most common p rimary immunodeficiency in Europeans. Our genome-wide association study (GWAS) meta-analysis of 1,635 patients with IgAD and 4,852 controls identified four new significant (P < 5 x 10(-8)) loci and association with a rare IFIH1 variant (p.11e923Val). Peak new variants (PVT1, P = 4.3 x 10(-11); ATG13-AMBRA1, P = 6.7 x 10(-10); AHI1, P = 8.4 x 10(-10); CLEC16A, P = 1.4 x 10(-9)) overlapped with autoimmune markers (3/4) and correlated with 21 putative regulatory variants, including expression quantitative trait loci (eQTLs) for AHI1 and DEXI and DNase hypersensitivity sites in FOXP3(+) regulatory T cells. Pathway analysis of the meta-analysis results showed striking association with the KEGG pathway for IgA production (pathway P < 0.0001), with 22 of the 30 annotated pathway genes containing at least one variant with P <= 0.05 in the IgAD meta-analysis. These data suggest that a complex network of genetic effects, including genes known to influence the biology of IgA production, contributes to IgAD.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?