Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Increased burden of ultra… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Increased burden of ultra-rare protein-altering variants among 4,877 individuals with schizophrenia

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare G. Genovese
M. Fromer
E. A. Stahl
D. M. Ruderfer
K. Chambert
Mikael Landén
J. L. Moran
S. M. Purcell
P. Sklar
P. F. Sullivan
C. M. Hultman
S. A. McCarroll
Publicerad i Nature Neuroscience
Volym 19
Nummer/häfte 11
Sidor 1433-1441
ISSN 1097-6256
Publiceringsår 2016
Publicerad vid Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi
Sidor 1433-1441
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1038/nn.4402
Ämnesord autism spectrum disorders, of-function variants, de-novo, brain-development, bipolar disorder, genes, mutations, association, translocation, heritability, Neurosciences & Neurology
Ämneskategorier Neurovetenskaper

Sammanfattning

By analyzing the exomes of 12,332 unrelated Swedish individuals, including 4,877 individuals affected with schizophrenia, in ways informed by exome sequences from 45,376 other individuals, we identified 244,246 coding-sequence and splice-site ultra-rare variants (URVs) that were unique to individual Swedes. We found that gene-disruptive and putatively protein-damaging URVs (but not synonymous URVs) were more abundant among individuals with schizophrenia than among controls (P = 1.3 x 10(-10)). This elevation of protein-compromising URVs was several times larger than an analogously elevated rate for de novo mutations, suggesting that most rare-variant effects on schizophrenia risk are inherited. Among individuals with schizophrenia, the elevated frequency of protein-compromising URVs was concentrated in brain-expressed genes, particularly in neuronally expressed genes; most of this elevation arose from large sets of genes whose RNAs have been found to interact with synaptically localized proteins. Our results suggest that synaptic dysfunction may mediate a large fraction of strong, individually rare genetic influences on schizophrenia risk.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?