Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Strong association betwee… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Strong association between glucocerebrosidase mutations and Parkinson's disease in Sweden

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare C. Ran
L. Brodin
L. Forsgren
M. Westerlund
M. Ramezani
S. Gellhaar
F. Q. Xiang
Camilla Fardell
Hans Nissbrandt
P. Soderkvist
A. Puschmann
E. Ygland
L. Olson
T. Willows
A. Johansson
O. Sydow
K. Wirdefeldt
D. Galter
P. Svenningsson
A. C. Belin
Publicerad i Neurobiology of Aging
Volym 45
ISSN 0197-4580
Publiceringsår 2016
Publicerad vid Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1016/j.neurobiolaging...
Ämnesord Genetics, Lysosome, alpha-Synuclein, Gaucher's disease, GBA, lewy body disease, alpha-synuclein, gaucher-disease, gba mutations, gene, risk, onset, metaanalysis, population, dementia, Geriatrics & Gerontology, Neurosciences & Neurology
Ämneskategorier Klinisk medicin

Sammanfattning

Several genetic studies have demonstrated an association between mutations in glucocerebrosidase (GBA), originally implicated in Gaucher's disease, and an increased risk of Parkinson's disease (PD). We have investigated the possible involvement of genetic GBA variations in PD in the Swedish population. Three GBA variants, E326K, N370S, and L444P were screened in the largest Swedish Parkinson cohort reported to date; 1625 cases and 2025 control individuals. We found a significant association with high effect size of the rare variant L444P with PD (odds ratio 8.17; 95% confidence interval: 2.51-26.23; p-value = 0.0020) and a significant association of the common variant E326K (odds ratio 1.60; 95% confidence interval: 1.16-2.22; p-value = 0.026). The rare variant N370S showed a trend for association. Most L444P carriers (68%) were found to reside in northern Sweden, which is consistent with a higher prevalence of Gaucher's disease in this part of the country. Our findings support the role of GBA mutations as risk factors for PD and point to lysosomal dysfunction as a mechanism contributing to PD etiology. (C) 2016 The Author(s). Published by Elsevier Inc.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?