Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Succinate-CoA ligase defi… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Succinate-CoA ligase deficiency due to mutations in SUCLA2 and SUCLG1: phenotype and genotype correlations in 71 patients.

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Rosalba Carrozzo
Daniela Verrigni
Magnhild Rasmussen
Rene de Coo
Hernan Amartino
Marzia Bianchi
Daniela Buhas
Samir Mesli
Karin Naess
Alfred Peter Born
Berit Woldseth
Paolo Prontera
Mustafa Batbayli
Kirstine Ravn
Fróði Joensen
Duccio M Cordelli
Filippo Maria Santorelli
Mar Tulinius
Niklas Darin
Morten Duno
Philippe Jouvencel
Alberto Burlina
Gabriela Stangoni
Enrico Bertini
Isabelle Redonnet-Vernhet
Flemming Wibrand
Carlo Dionisi-Vici
Johanna Uusimaa
Paivi Vieira
Andrés Nascimento Osorio
Robert McFarland
Robert W Taylor
Elisabeth Holme
Elsebet Ostergaard
Publicerad i Journal of inherited metabolic disease
Volym 39
Nummer/häfte 2
Sidor 243-252
ISSN 1573-2665
Publiceringsår 2016
Publicerad vid Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin
Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik
Sidor 243-252
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1007/s10545-015-9894-...
Ämneskategorier Pediatrik

Sammanfattning

The encephalomyopathic mtDNA depletion syndrome with methylmalonic aciduria is associated with deficiency of succinate-CoA ligase, caused by mutations in SUCLA2 or SUCLG1. We report here 25 new patients with succinate-CoA ligase deficiency, and review the clinical and molecular findings in these and 46 previously reported patients.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?