Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Broad phenotypic variabil… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Broad phenotypic variability in patients with complex I deficiency due to mutations in NDUFS1 and NDUFV1.

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Kristoffer Björkman
Kalliopi Sofou
Niklas Darin
Elisabeth Holme
Gittan Kollberg
Jorge Asin-Cayuela
Karin M Holmberg Dahle
Anders Oldfors
Ali-Reza Moslemi
Mar Tulinius
Publicerad i Mitochondrion
Volym 21
Sidor 33-40
ISSN 1872-8278
Publiceringsår 2015
Publicerad vid Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin
Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi
Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik
Sidor 33-40
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1016/j.mito.2015.01.0...
Ämneskategorier Medicinsk genetik, Pediatrik

Sammanfattning

We report clinical, metabolic, genetic and neuroradiological findings in five patients from three different families with isolated complex I deficiency. Genetic analysis revealed mutations in NDUFS1 in three patients and in NDUFV1 in two patients. Four of the mutations are novel and affect amino acid residues that either are invariant among species or conserved in their properties. The presented clinical courses are characterized by leukoencephalopathy or early death and expand the already heterogeneous phenotypic spectrum. A literature review was performed, showing that patients with mutations in NDUFS1 in general have a worse prognosis than patients with mutations in NDUFV1.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?