Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Whole exome sequencing re… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Whole exome sequencing reveals mutations in NARS2 and PARS2, encoding the mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase and prolyl-tRNA synthetase, in patients with Alpers syndrome.

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Kalliopi Sofou
Gittan Kollberg
Maria Holmström
Marcela Davila Lopez
Niklas Darin
Claes M Gustafsson
Elisabeth Holme
Anders Oldfors
Mar Tulinius
Jorge Asin-Cayuela
Publicerad i Molecular genetics & genomic medicine
Volym 3
Nummer/häfte 1
Sidor 59-68
ISSN 2324-9269
Publiceringsår 2015
Publicerad vid Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin
Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi
Institutionen för biomedicin
Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik
Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk kemi och cellbiologi
Sidor 59-68
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1002/mgg3.115
Ämneskategorier Pediatrik, Medicinsk bioteknologi (med inriktning mot cellbiologi (inklusive stamcellsbiologi), molekylärbiologi, mikrobiologi, biokemi eller biofarmaci)

Sammanfattning

Alpers syndrome is a progressive neurodegenerative disorder that presents in infancy or early childhood and is characterized by diffuse degeneration of cerebral gray matter. While mutations in POLG1, the gene encoding the gamma subunit of the mitochondrial DNA polymerase, have been associated with Alpers syndrome with liver failure (Alpers-Huttenlocher syndrome), the genetic cause of Alpers syndrome in most patients remains unidentified. With whole exome sequencing we have identified mutations in NARS2 and PARS2, the genes encoding the mitochondrial asparaginyl-and prolyl-tRNA synthetases, in two patients with Alpers syndrome. One of the patients was homozygous for a missense mutation (c.641C>T, p.P214L) in NARS2. The affected residue is predicted to be located in the stem of a loop that participates in dimer interaction. The other patient was compound heterozygous for a one base insertion (c.1130dupC, p.K378 fs*1) that creates a premature stop codon and a missense mutation (c.836C>T, p.S279L) located in a conserved motif of unknown function in PARS2. This report links for the first time mutations in these genes to human disease in general and to Alpers syndrome in particular.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?