Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Heterozygous FA2H mutatio… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Heterozygous FA2H mutations in autism spectrum disorders.

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Isabelle Scheid
Anna Maruani
Guillaume Huguet
Claire S Leblond
Gudrun Nygren
Henrik Anckarsäter
Anita Beggiato
Maria Rastam
Fréderique Amsellem
I Carina Gillberg
Monique Elmaleh
Marion Leboyer
Christopher Gillberg
Catalina Betancur
Mary Coleman
Hiroko Hama
Edwin H Cook
Thomas Bourgeron
Richard Delorme
Publicerad i BMC medical genetics
Volym 14
Nummer/häfte 1
Sidor 124
ISSN 1471-2350
Publiceringsår 2013
Publicerad vid Gillbergcentrum
Sidor 124
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1186/1471-2350-14-124
Ämneskategorier Barn- och ungdomspsykiatri

Sammanfattning

Widespread abnormalities in white matter development are frequently reported in cases of autism spectrum disorders (ASD) and could be involved in the disconnectivity suggested in these disorders. Homozygous mutations in the gene coding for fatty-acid 2-hydroxylase (FA2H), an enzyme involved in myelin synthesis, are associated with complex leukodystrophies, but little is known about the functional impact of heterozygous FA2H mutations. We hypothesized that rare deleterious heterozygous mutations of FA2H might constitute risk factors for ASD.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?