Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

A novel mitochondrial tRN… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

A novel mitochondrial tRNA Arg mutation resulting in an anticodon swap in a patient with mitochondrial encephalomyopathy.

Artikel i övriga tidskrifter
Författare Sara Roos
Niklas Darin
Gittan Kollberg
Marita Andersson Grönlund
Mar Tulinius
Elisabeth Holme
Ali-Reza Moslemi
Anders Oldfors
Publicerad i European journal of human genetics : EJHG
Volym 21
Nummer/häfte 5
Sidor 571-3
ISSN 1476-5438
Publiceringsår 2013
Publicerad vid Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för klinisk neurovetenskap och rehabilitering
Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi
Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin
Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik
Sidor 571-3
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1038/ejhg.2012.153
Ämneskategorier Pediatrik

Sammanfattning

We report a mutation in the anticodon of the tRNA(Arg) gene (m.10437 G>A), resulting in an anticodon swap from GCU to ACU, which is the anticodon of tRNA(Trp), in a boy with mitochondrial encephalomyopathy. Enzyme histochemical analysis of muscle tissue and biochemical analysis of isolated muscle mitochondria demonstrated cytochrome c oxidase (COX) deficiency. Restriction fragment length polymorphism analysis showed that 90% of muscle and 82% of urinary epithelium mtDNA harbored the mutation. The mutation was not identified in blood, fibroblasts, hair roots, or buccal epithelial cells and it was absent in the asymptomatic mother, suggesting that it was a de novo mutation. Single-fiber PCR analysis showed that the proportion of mutated mtDNA correlated with enzyme histochemical COX deficiency. This mutation adds to the three previously described disease-causing mutations in tRNA(Arg), but it is the first mutation occurring in the anticodon of tRNA(Arg).European Journal of Human Genetics advance online publication, 11 July 2012; doi:10.1038/ejhg.2012.153.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?