Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

DJ-1 Mutations are Rare i… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

DJ-1 Mutations are Rare in a Swedish Parkinson Cohort.

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Anna Anvret
Jeff G Blackinton
Marie Westerlund
Caroline Ran
Olof Sydow
Thomas Willows
Anna Håkansson
Hans Nissbrandt
Andrea Carmine Belin
Publicerad i The open neurology journal
Volym 5
Sidor 8-11
ISSN 1874-205X
Publiceringsår 2011
Publicerad vid Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi
Sidor 8-11
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.2174/1874205X01105010...
Ämneskategorier Medicin och Hälsovetenskap

Sammanfattning

Mutations in the PARK7 gene, DJ-1, have been reported to cause early-onset and familial Parkinson's disease (PD). The function of DJ-1 and how it contributes to the development of the disease is not clear today, but several studies report that DJ-1 is responsive to oxidative stress and important for the maintenance of mitochondria. We have screened three coding regions of DJ-1 (exon 2, 5 and 7) in a Swedish Parkinson cohort. The Swedish PD material consisted of 67 patients with a self reported positive family history of PD and 77 patients with early-onset of disease (≤50 years old). We detected two patients with the previously reported synonymous mutation, Ala167Ala (c.501A>G, rs71653621), in exon 7. No Ala167Ala carriers were identified among 213 neurologically healthy Swedish controls. Mechanisms by which the synonymous Ala167Ala mutation can have consequences are unknown. It may affect the mRNA stability, secondary structure of mRNA, synthesis, turnover, protein folding and function. We could show a 1.3% decrease in DJ-1 mRNA folding energy in the A

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?