Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

A candidate region for As… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

A candidate region for Asperger syndrome defined by two 17p breakpoints

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Dmitry Tentler
Tonnie Johannesson
Maria E I Johansson
Maria Råstam
Christopher Gillberg
Christina Orsmark
Carlsson Birgit
Jan Wahlström
Dahl Niklas
Publicerad i European Journal of Human Genetics
Volym 11
Nummer/häfte 2
Sidor 189-195
ISSN 1018-4813
Publiceringsår 2003
Publicerad vid Institutionen för cell- och molekylärbiologi, genetik
Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för barn- och ungdomspsykiatri
Sidor 189-195
Språk en
Länkar www.nature.com/ejhg/journal/v11/n2/...
Ämnesord Adolescent, Adult, Asperger Syndrome, Genetics, Blotting, Northern, Child, Chromosomes, Human, Pair 17, Humans, In Situ Hybridization,, Fluorescence, Infant, Male, Physical Chromosome Mapping, Translocation, Genetic
Ämneskategorier Medicin och Hälsovetenskap, Psykiatri

Sammanfattning

Asperger syndrome (AS) is a mild form of autistic disorder characterised by impairment in social interaction as well as a restricted pattern of behaviour, interests, and activities. Two patients with AS and balanced translocations t(13;17) and t(17;19), respectively, were identified. Fluorescent in situ hybridisation (FISH) analysis with chromosome 17 specific clones to metaphase chromosomes from both patients showed that the chromosome 17 breakpoints are located within a 300 kb region at 17p13. The region spans 14 known genes. The expression of these genes was analysed in lymphoblastoid RNA derived from the patients and healthy control individuals. The CHRNE, DKFZP566H073, LOC90048, PFN1, SPAG7, KIAA0909, ZNF232 and KIF1C genes showed similar levels of expression in cell lines with the translocations when compared with cell lines with normal karyotype. No expression was detected for the MINK, GP1BA, SLC25A11, ENO3, FLJ10060 and USP6 genes in any of the cell lines. The close physical relation of the two 17p breakpoints suggest a common genetic aetiology for the phenotype in the patients. Structural and functional analysis of the genes located around the two 17p breakpoints in t(13;17) and t(17;19) patients may reveal candidate sequences for the AS phenotype.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?