Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Noonan syndrome: clinical… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Noonan syndrome: clinical features, diagnosis, and management guidelines

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare A. A. Romano
J. E. Allanson
Jovanna Dahlgren
B. D. Gelb
B. Hall
M. E. Pierpont
A. E. Roberts
W. Robinson
C. M. Takemoto
J. A. Noonan
Publicerad i Pediatrics
Volym 126
Nummer/häfte 4
Sidor 746-759
ISSN 0031-4005
Publiceringsår 2010
Publicerad vid
Sidor 746-759
Språk en
Ämnesord Humans, *Noonan Syndrome/diagnosis/genetics/therapy
Ämneskategorier Medicin och Hälsovetenskap

Sammanfattning

Noonan syndrome (NS) is a common, clinically and genetically heterogeneous condition characterized by distinctive facial features, short stature, chest deformity, congenital heart disease, and other comorbidities. Gene mutations identified in individuals with the NS phenotype are involved in the Ras/MAPK (mitogen-activated protein kinase) signal transduction pathway and currently explain approximately 61% of NS cases. Thus, NS frequently remains a clinical diagnosis. Because of the variability in presentation and the need for multidisciplinary care, it is essential that the condition be identified and managed comprehensively. The Noonan Syndrome Support Group (NSSG) is a nonprofit organization committed to providing support, current information, and understanding to those affected by NS. The NSSG convened a conference of health care providers, all involved in various aspects of NS, to develop these guidelines for use by pediatricians in the diagnosis and management of individuals with NS and to provide updated genetic findings.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?