Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Glycogenin-1 deficiency a… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Glycogenin-1 deficiency and inactivated priming of glycogen synthesis.

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Ali-Reza Moslemi
Christopher Lindberg
Johanna Nilsson
Homa Tajsharghi
Bert Andersson
Anders Oldfors
Publicerad i The New England journal of medicine
Volym 362
Nummer/häfte 13
Sidor 1203-10
ISSN 1533-4406
Publiceringsår 2010
Publicerad vid Institutionen för neurovetenskap och fysiologi
Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi
Institutionen för biomedicin
Institutionen för medicin
Sidor 1203-10
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1056/NEJMoa0900661
Ämnesord Adult, Arrhythmias, Cardiac, etiology, Codon, Nonsense, DNA, Complementary, analysis, Dizziness, etiology, Female, Glucosyltransferases, deficiency, genetics, Glycogen, biosynthesis, Glycoproteins, deficiency, genetics, Humans, Male, Muscle, Skeletal, chemistry, pathology, Mutation, Missense, Pedigree, RNA, Messenger, analysis, Sequence Analysis, DNA
Ämneskategorier Cell- och molekylärbiologi

Sammanfattning

Glycogen, which serves as a major energy reserve in cells, is a large, branched polymer of glucose molecules. We describe a patient who had muscle weakness, associated with the depletion of glycogen in skeletal muscle, and cardiac arrhythmia, associated with the accumulation of abnormal storage material in the heart. The skeletal muscle showed a marked predominance of slow-twitch, oxidative muscle fibers and mitochondrial proliferation. Western blotting showed the presence of unglucosylated glycogenin-1 in the muscle and heart. Sequencing of the glycogenin-1 gene, GYG1, revealed a nonsense mutation in one allele and a missense mutation, Thr83Met, in the other. The missense mutation resulted in inactivation of the autoglucosylation of glycogenin-1 that is necessary for the priming of glycogen synthesis in muscle.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?