Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Ophthalmological findings… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Ophthalmological findings in children and young adults with genetically verified mitochondrial disease

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Marita Andersson Grönlund
Antovan Seyedi Honarvar
Susann Andersson
Ali-Reza Moslemi
Anders Oldfors
Elisabeth Holme
Mar Tulinius
Niklas Darin
Publicerad i British Journal of Ophthalmology
Volym 94
Nummer/häfte 1
Sidor 121-127
ISSN 1468-2079
Publiceringsår 2010
Publicerad vid Institutionen för neurovetenskap och fysiologi
Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för klinisk neurovetenskap och rehabilitering
Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin
Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi
Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik
Sidor 121-127
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1136/bjo.2008.154187
Ämneskategorier Barn, Oftalmologi, Immungenetik

Sammanfattning

Aim: To describe ophthalmological phenotypes in patients with mitochondrial disease and known genotypes. Methods: A retrospective study was performed on 59 patients (29 male, 30 female) with a mean age of 11.8 years who had mitochondrial disease with known DNA mutations. Fifty-seven of the 59 subjects underwent a detailed ophthalmological examination including visual acuity (VA), eye motility, refraction, slit-lamp examination, ophthalmoscopy and, in almost one-half of the cases, a full-field electroretinogram (ERG). Results: Forty-six (81%) of the patients had one or more ophthalmological findings such as ptosis (n = 16), reduced eye motility (n = 22) including severe external ophthalmoplegia (n = 9), strabismus (n = 4), nystagmus (n = 9), low VA (n = 21), refractive errors (n = 26), photophobia (n = 4), and partial or total optic atrophy (n = 25). Pigmentation in the macula and/or periphery was noted in 16 patients. In 10/27 investigated individuals with full field ERG, retinal dystrophy was recorded in six different genotypes representing Kearns–Sayre syndrome (n = 5), Leigh syndrome (n = 1), Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) (n = 1), Myoclonus epilepsy with red ragged fibres (MERRF) (n = 1), Leber hereditary optic neuropathy (n = 1) and mitochondrial myopathy (n = 1). Conclusion: The results show that a majority of patients with mitochondrial disorders have ophthalmological abnormalities. We recommend that an ophthalmological examination, including ERG, be performed on all children and adolescents who are suspected of having a mitochondrial disease.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?