Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

A novel mutation in the m… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Phe) gene associated with mitochondrial myopathy

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Ali-Reza Moslemi
Christopher Lindberg
J. Toft
Elisabeth Holme
Gittan Kollberg
Anders Oldfors
Publicerad i Neuromuscul Disord
Volym 14
Nummer/häfte 1
Sidor 46-50
Publiceringsår 2004
Publicerad vid Institutionen för laboratoriemedicin , Avdelningen för patologi
Institutionen för klinisk neurovetenskap
Institutionen för laboratoriemedicin, Avdelningen för klinisk kemi/transfusionsmedicin
Sidor 46-50
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1016/S0960-8966(03)00...
Ämneskategorier Medicin och Hälsovetenskap

Sammanfattning

We report a novel heteroplasmic T-->C mutation at nt position 582 within the mitochondrial tRNA(Phe) gene of a 70-year-old woman with mitochondrial myopathy. No other family members were affected, suggesting that our patient was a sporadic case. The muscle showed frequent ragged red fibers and 43% cytochrome c oxidase deficient fibers. The mutation alters a conserved base pairing in the aminoacyl acceptor stem. The mutation load was 70% in muscle homogenate and varied from 0 to 95% in individual muscle fiber segments. Cytochrome c oxidase-negative fibers showed significantly higher levels of mutated mtDNA (>75%) than Cytochrome c oxidase-positive fibers (<55%). This mutation adds to the previously described four pathogenic mutations in the tRNA(Phe) gene.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?

Denna text är utskriven från följande webbsida:
http://www.gu.se/forskning/publikation/?tipFriend=true&tipUrl=http%3A%2F%2Fwww.gu.se%2Fforskning%2Fpublikation%2F%3Fprint%3Dtrue%26publicationId%3D51711&publicationId=51711
Utskriftsdatum: 2019-12-11