Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

High incidence of DNA mut… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

High incidence of DNA mutations and gene amplifications of the ALK gene in advanced sporadic neuroblastoma tumours

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Helena Carén
Frida Abel
Per Kogner
Tommy Martinsson
Publicerad i Biochemical Journal
Volym 416
Nummer/häfte 2
Sidor 153-159
ISSN 0264-6021
Publiceringsår 2008
Publicerad vid Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik
Institutionen för matematiska vetenskaper, matematisk statistik
Sidor 153-159
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1042/BJ20081834
Ämnesord ALK, oncogene, neuroblastoma, gene amplification, mutation
Ämneskategorier Genetik, Medicinsk bioteknologi (med inriktning mot cellbiologi (inklusive stamcellsbiologi), molekylärbiologi, mikrobiologi, biokemi eller biofarmaci)

Sammanfattning

ALK (anaplastic lymphoma kinase) is oncogenic in several tumours and has recently been identified as a predisposition gene for familial NB (neuroblastoma) harbouring mutations in the TKD (tyrosine kinase domain). We have analysed a large set of sporadic human NB primary tumours of all clinical stages for chromosomal re-arrangements using a CGH (comparative genomic hybridization) array (n=108) and mutations of the ALK gene (n=90), and expression of ALK and related genes (n=19). ALK amplification or in-gene re-arrangements were found in 5% of NB tumours and mutations were found in 11%, including two novel not previously published mutations in the TKD, c.3733T>A and c.3735C>A. DNA mutations in the TKD and gene amplifications were only found in advanced large primary tumours or metastatic tumours, and correlated with the expression levels of ALK and downstream genes as well as other unfavourable features, and poor outcome. The results of the present study support that the ALK protein contributes to NB oncogenesis providing a highly interesting putative therapeutic target in a subset of unfavourable NB tumours.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?