Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

MELAS syndrome in a patie… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

MELAS syndrome in a patient with a point mutation in MTTS1.

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Christopher Lindberg
Ali-Reza Moslemi
Anders Oldfors
Publicerad i Acta neurologica Scandinavica
Volym 117
Nummer/häfte 2
Sidor 128-32
ISSN 1600-0404
Publiceringsår 2008
Publicerad vid Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för klinisk neurovetenskap och rehabilitering
Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi
Sidor 128-32
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1111/j.1600-0404.2007...
Ämnesord Adult, DNA Mutational Analysis, methods, Female, Humans, MELAS Syndrome, genetics, pathology, physiopathology, Point Mutation, genetics, RNA, Transfer, Ser, genetics
Ämneskategorier Medicinsk genetik, Cell- och molekylärbiologi

Sammanfattning

BACKGROUND, OBJECTIVE AND METHODS: We describe a female patient with a mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome. As a child, she developed epilepsy and stroke-like episodes giving cognitive impairment and ataxia but no hearing impairment. At the age of 44 years, she suffered a cerebral sinus thrombosis which was warfarin treated. One month later, she developed an episode of severe acidosis associated with encephalopathy and myelopathy. RESULTS: She was found to harbour a 7512T>C mutation in the mitochondrial encoded tRNA(Ser(UCN)) gene (MTTS1). The mutation load was 91% in muscle and 24% in blood. Enzyme histochemical analysis of the muscle tissue showed numerous cytochrome c oxidase (COX)-negative fibres. Restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis of single muscle fibres showed significantly higher level (median 97%, range: 94-99%) of the mutation in the COX-negative fibres compared with COX-positive fibres (median 36%, range: 12-91%), demonstrating the pathogenic effect of the mutation. Different levels of heteroplasmy (range 34-61%) were detected in hair shafts analysed by RFLP. CONCLUSION: This case adds to the spectrum of clinical presentations, i.e. sinus thrombosis, in patients having MTTS1 mutations.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?