Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

A novel mutation in the m… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Phe) gene associated with mitochondrial myopathy

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Ali-Reza Moslemi
Christopher Lindberg
J. Toft
Elisabeth Holme
Gittan Kollberg
Anders Oldfors
Publicerad i Neuromuscul Disord
Volym 14
Nummer/häfte 1
Sidor 46-50
Publiceringsår 2004
Publicerad vid Institutionen för laboratoriemedicin , Avdelningen för patologi
Institutionen för klinisk neurovetenskap
Institutionen för laboratoriemedicin, Avdelningen för klinisk kemi/transfusionsmedicin
Sidor 46-50
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1016/S0960-8966(03)00...
Ämneskategorier Medicin och Hälsovetenskap

Sammanfattning

We report a novel heteroplasmic T-->C mutation at nt position 582 within the mitochondrial tRNA(Phe) gene of a 70-year-old woman with mitochondrial myopathy. No other family members were affected, suggesting that our patient was a sporadic case. The muscle showed frequent ragged red fibers and 43% cytochrome c oxidase deficient fibers. The mutation alters a conserved base pairing in the aminoacyl acceptor stem. The mutation load was 70% in muscle homogenate and varied from 0 to 95% in individual muscle fiber segments. Cytochrome c oxidase-negative fibers showed significantly higher levels of mutated mtDNA (>75%) than Cytochrome c oxidase-positive fibers (<55%). This mutation adds to the previously described four pathogenic mutations in the tRNA(Phe) gene.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?