Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Novel mutations in the th… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Novel mutations in the thymidine kinase 2 gene (TK2) associated with fatal mitochondrial myopathy and mitochondrial DNA depletion.

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Mar Tulinius
Ali-Reza Moslemi
Niklas Darin
Elisabeth Holme
Anders Oldfors
Publicerad i Neuromuscular disorders : NMD
Volym 15
Nummer/häfte 6
Sidor 412-5
ISSN 0960-8966
Publiceringsår 2005
Publicerad vid Institutionen för laboratoriemedicin , Avdelningen för patologi
Institutionen för laboratoriemedicin, Avdelningen för klinisk kemi/transfusionsmedicin
Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik
Sidor 412-5
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2005.03.01...
Ämnesord Amino Acid Sequence, Biopsy, DNA, Mitochondrial, genetics, Fatal Outcome, Female, Heterozygote, Humans, Infant, Mitochondrial Myopathies, genetics, pathology, Molecular Sequence Data, Phenotype, Siblings, Thymidine Kinase, genetics
Ämneskategorier Medicin och Hälsovetenskap

Sammanfattning

We describe the clinical, morphological and genetic findings in two siblings with the myopathic form of mitochondrial DNA depletion syndrome (MIM 251880). Sequencing of the thymidine kinase-2 gene revealed two heterozygous missense mutations, a C-->T mutation at nucleotide 191 resulting in a change of threonine to methionine at residue 64 in exon 3, and a C-->T mutation at nucleotide 547 resulting in an arginine to tryptophan amino acid change at residue 183 in exon 8. Both mutations changed highly conserved residues in the gene and neither one has been described previously. This report extends the phenotypic expression of mutations in the thymidine kinase-2 gene.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?