Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Prenatal onset of mitocho… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Prenatal onset of mitochondrial disease is associated with sideroflexin 4 deficiency

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Kalliopi Sofou
Carola Oldfors Hedberg
Gittan Kollberg
Christer Thomsen
Åsa Wiksell
Anders Oldfors
Mar Tulinius
Publicerad i Mitochondrion
Volym 47
Sidor 76-81
ISSN 1567-7249
Publiceringsår 2019
Publicerad vid Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik
Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi
Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin
Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik
Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för radiologi
Sidor 76-81
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1016/j.mito.2019.04.0...
Ämnesord Complex I deficiency, Mitochondrial disease, SFXN4, Prenatal, Intrauterine growth retardation, manifestations, mutation, anemia, Cell Biology, Genetics & Heredity
Ämneskategorier Medicinsk genetik

Sammanfattning

Prenatal onset of mitochondrial disease has been described in two cases with recessive mutations in the sideroflexin 4 gene (SFXN4). We present a third case with complex I deficiency associated with novel mutations in SFXN4. Our patient presented with intrauterine growth retardation, neonatal lactic acidosis, and developed macrocytic anemia and optic nerve hypoplasia. Muscle mitochondrial investigations revealed ultrastructural abnormalities, severe deficiency of complex I enzyme activity, and loss of subunit proteins. Whole-exome sequencing revealed bi-allelic SFXN4 mutations: a 1-base deletion, c.969delG, leading to frameshift and a premature stop codon, p.(G1n323Hisfs*20), and a stop-loss mutation in the C-terminal region, c.1012 T > C; p. (*388Glnext2), resulting in elongation of the protein by two amino acids. Expression analysis of mRNA from muscle showed loss of SFXN4 transcripts.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?